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Gene

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Resumo

Localização citogenética
19p13.13
Coordenadas
Cromossoma 19: 12 891 160–12 899 999 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 8,8 kb
Proteína
438 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ACAD5, GCD
Transcrito MANE Select
ENST00000222214.10NM_000159.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acidúrias Orgânicas Clássicas

    • Acidúria Glutárica Tipo 1Autossómica recessiva

      Causada por variantes em GCDH, que podem provocar lesões súbitas nas zonas do cérebro responsáveis pelo controlo do movimento durante doenças na primeira infância.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite uma dieta com restrição de lisina, carnitina e tratamento intensivo de emergência durante doenças, o que pode prevenir lesões cerebrais.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GCDH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa GCDH. GCDH e 45 genes próximos no cromossoma 19, de 12 395 580 a 13 395 579.Cromossoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, fita inversaZNF799: 12 391 949–12 441 082, fita inversaZNF443: 12 429 706–12 441 021, fita inversaZNF443: 12 433 103–12 484 816, fita inversaZNF709: 12 461 184–12 513 854, fita inversaZNF709: 12 461 559–12 551 474, fita inversaZNF564: 12 524 903–12 551 542, fita inversaZNF564: 12 525 720–12 580 975, fita inversaZNF490: 12 575 832–12 640 098, fita inversaZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, fita diretaZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, fita inversa: 12 643 831–12 648 397, fita inversa: 12 664 828–12 669 397, fita inversaWDR83: 12 666 802–12 675 832, fita diretaWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, fita inversa: 12 668 071–12 681 834, fita inversaDHPS: 12 673 411–12 681 901, fita inversaDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, fita inversaFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, fita diretaGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, fita inversaTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, fita inversaTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, fita diretaGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, fita diretaBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, fita inversaJUNB: 12 791 486–12 793 315, fita diretaPRDX2: 12 796 817–12 801 882, fita inversaTHSD8: 12 802 031–12 813 581, fita diretaTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, fita diretaRTBDN: 12 825 477–12 838 362, fita inversaRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, fita diretaMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, fita inversaDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, fita inversaKLF1GCDH: 12 891 160–12 899 999, fita diretaGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, fita inversaSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, fita inversaCALR: 12 938 578–12 944 525, fita diretaCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, fita diretaRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, fita inversaDAND5: 12 965 159–12 974 760, fita diretaDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, fita diretaNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, fita inversaLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, fita inversaTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, fita diretaNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, fita inversaSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, fita diretaIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, fita inversaCACNA1ADiagrama de GCDH: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 46 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 12 891 160–12 891 202, 43 basesExão 2: 12 891 271–12 891 395, 125 basesExão 3: 12 891 487–12 891 522, 36 basesExão 4: 12 891 831–12 891 974, 144 basesExão 5: 12 892 116–12 892 178, 63 basesExão 6: 12 893 483–12 893 653, 171 basesExão 7: 12 895 992–12 896 121, 130 basesExão 8: 12 896 205–12 896 421, 217 basesExão 9: 12 896 910–12 897 013, 104 basesExão 10: 12 897 303–12 897 428, 126 basesExão 11: 12 897 703–12 897 863, 161 basesExão 12: 12 899 468–12 899 999, 532 bases1234567891011125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 8,8 kb do gene; 1317 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GCDH

281

posições em GCDH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,8 kb de GCDH, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GCDH: glutaryl-CoA dehydrogenase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. Gene GCDH: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gcdh

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