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Gene

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Resumo

Localização citogenética
8p11.21
Coordenadas
Cromossoma 8: 41 929 479–42 051 987 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 122,5 kb
Proteína
2004 aminoácidos
Também conhecido como
MOZ
Símbolos anteriores
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
Transcrito MANE Select
ENST00000265713.8NM_006766.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como KAT6A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa KAT6A. KAT6A e 12 genes próximos no cromossoma 8, de 41 490 733 a 42 490 732.Cromossoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41 488 200–41 511 095, fita diretaGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, fita diretaGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, fita diretaGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, fita inversaNKX6-3ANK1: 41 653 220–41 896 812, fita inversaANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 987, fita inversaKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, fita diretaAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, fita inversaPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, fita diretaIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, fita diretaPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, fita inversaDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, fita diretaVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, fita inversaSLC20A2Diagrama de KAT6A: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 17: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 41 929 479–41 934 867, 5389 basesExão 16: 41 937 256–41 937 568, 313 basesExão 15: 41 940 842–41 941 444, 603 basesExão 14: 41 942 793–41 943 000, 208 basesExão 13: 41 943 748–41 943 979, 232 basesExão 12: 41 946 591–41 946 684, 94 basesExão 11: 41 947 751–41 947 912, 162 basesExão 10: 41 949 222–41 949 363, 142 basesExão 9: 41 955 296–41 955 411, 116 basesExão 8: 41 974 704–41 974 822, 119 basesExão 7: 41 977 008–41 977 327, 320 basesExão 6: 41 978 642–41 978 777, 136 basesExão 5: 41 980 846–41 980 927, 82 basesExão 4: 41 981 839–41 981 954, 116 basesExão 3: 41 987 455–41 987 563, 109 basesExão 2: 42 048 378–42 049 302, 925 basesExão 1: 42 051 901–42 051 987, 87 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,2 kb dos 122,5 kb do gene; 6015 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KAT6A

106

posições em KAT6A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 122,5 kb de KAT6A, incluindo os intrões, e não apenas os 9,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KAT6A: lysine acetyltransferase 6A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. Gene KAT6A: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kat6a

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