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Gene

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Resumo

Localização citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromossoma X: 48 521 808–48 528 716 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 6,9 kb
Proteína
230 aminoácidos
Também conhecido como
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Símbolos anteriores
CDPX2
Transcrito MANE Select
ENST00000495186.6NM_006579.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EBP ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EBP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa EBP. EBP e 28 genes próximos no cromossoma X, de 48 025 262 a 49 025 261.Cromossoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47 983 356–48 071 893, fita inversaZNF630SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, fita diretaSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, fita inversaSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, fita diretaSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, fita inversaSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, fita diretaSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, fita inversaSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, fita inversaSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, fita diretaFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, fita diretaPORCN: 48 521 806–48 545 469, fita diretaEBP: 48 521 808–48 528 716, fita diretaEBPTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, fita diretaTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, fita diretaRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fita diretaWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fita diretaWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fita diretaSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, fita diretaGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fita diretaGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fita diretaHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fita diretaERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fita inversaPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fita inversaTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, fita diretaPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, fita inversaSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fita inversaPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fita inversaKCND1: 48 960 982–48 971 916, fita inversaKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fita inversaGRIPAP1Diagrama de EBP: 5 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 48 521 808–48 521 907, 100 basesExão 2: 48 523 699–48 524 072, 374 basesExão 3: 48 526 989–48 527 025, 37 basesExão 4: 48 527 155–48 527 285, 131 basesExão 5: 48 528 234–48 528 716, 483 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 6,9 kb do gene; 693 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EBP

40

posições em EBP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,9 kb de EBP, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EBP: EBP cholestenol delta-isomerase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. Gene EBP: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ebp

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