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Gene

KIAA0753

KIAA0753

Resumo

Localização citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 6 578 147–6 640 711 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 62,6 kb
Proteína
967 aminoácidos
Também conhecido como
OFIP, MNR
Transcrito MANE Select
ENST00000361413.8NM_014804.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KIAA0753 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KIAA0753 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa KIAA0753. KIAA0753 e 21 genes próximos no cromossoma 17, de 6 109 429 a 7 109 428.Cromossoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbWSCD1: 6 057 807–6 124 427, fita diretaWSCD1AIPL1: 6 393 693–6 435 199, fita inversaAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, fita diretaPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, fita inversaPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, fita inversaKIAA0753: 6 578 147–6 640 711, fita inversaKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, fita diretaTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, fita inversaMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, fita diretaSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, fita inversaSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, fita diretaXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, fita diretaFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, fita inversaTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, fita diretaALOX12RNASEK: 7 012 412–7 014 535, fita diretaRNASEKRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, fita diretaRNASEK-C17orf49BACC1: 7 014 480–7 017 544, fita diretaBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, fita diretaSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, fita diretaSLC16A11: 7 041 605–7 044 092, fita inversaCLEC10A: 7 074 537–7 081 166, fita inversaCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, fita inversaASGR2Diagrama de KIAA0753: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 6 578 147–6 579 864, 1718 basesExão 18: 6 589 779–6 590 003, 225 basesExão 17: 6 590 510–6 590 630, 121 basesExão 16: 6 594 972–6 595 053, 82 basesExão 15: 6 596 158–6 596 343, 186 basesExão 14: 6 599 237–6 599 320, 84 basesExão 13: 6 600 380–6 600 458, 79 basesExão 12: 6 606 873–6 606 962, 90 basesExão 11: 6 607 181–6 607 270, 90 basesExão 10: 6 608 348–6 608 464, 117 basesExão 9: 6 609 994–6 610 160, 167 basesExão 8: 6 611 919–6 612 148, 230 basesExão 7: 6 620 788–6 620 998, 211 basesExão 6: 6 622 882–6 623 097, 216 basesExão 5: 6 623 509–6 623 571, 63 basesExão 4: 6 624 755–6 624 861, 107 basesExão 3: 6 628 117–6 628 741, 625 basesExão 2: 6 635 011–6 635 171, 161 basesExão 1: 6 640 637–6 640 711, 75 bases191816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 62,6 kb do gene; 2904 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KIAA0753

11

posições em KIAA0753 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 62,6 kb de KIAA0753, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KIAA0753: KIAA0753. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kiaa0753

Vancouver

Dante Labs. Gene KIAA0753: KIAA0753 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kiaa0753

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