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Gene

LMNA

lamin A/C

Resumo

Localização citogenética
1q22
Coordenadas
Cromossoma 1: 156 114 711–156 140 081 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 25,4 kb
Proteína
664 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
HGPS, MADA
Símbolos anteriores
LMN1, CMD1A, LGMD1B, PRO1, LMNL1
Transcrito MANE Select
ENST00000368300.9NM_170707.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Cardíaca de Condução Progressiva e Síndrome do Nó Sinusal Doente

    • Defeito de Condução Cardíaca

      Termo geral para perturbações da condução elétrica no coração, incluindo formas hereditárias de bloqueio auriculoventricular.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia Parcial Familiar, Tipo DunniganAutossómica dominante

      A lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan (FPLD2), é uma forma rara de lipodistrofia genética caracterizada pela perda de tecido adiposo subcutâneo no tronco, nas nádegas e nos membros; acumulação de gordura no pescoço, na face, nas axilas e na região pélvica; hipertrofia muscular; e geralmente associada a complicações metabólicas como resistência à insulina, diabetes mellitus, dislipidemia e esteatose hepática.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Displasia MandibuloacralAutossómica recessiva

      Causada por variantes em LMNA (tipo A) ou ZMPSTE24 (tipo B), que provocam subdesenvolvimento da mandíbula e das clavículas, alterações da pele, perda de gordura e complicações metabólicas, como a resistência à insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição orienta a vigilância da diabetes, dos lípidos e de outras complicações.

    • Lipodistrofia Parcial Familiar

      Inclui as formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, que provocam perda de gordura nos membros e nas nádegas, com resistência à insulina, diabetes, triglicéridos elevados e fígado gordo.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite o rastreio precoce e o tratamento da diabetes, dos triglicéridos e da doença hepática e, em casos selecionados, o tratamento com metreleptina.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como LMNA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa LMNA. LMNA e 33 genes próximos no cromossoma 1, de 155 627 396 a 156 627 395.Cromossoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb: 155 626 755–155 648 640, fita inversaYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, fita inversaYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, fita diretaDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, fita inversaGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, fita diretaSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 408, fita inversaRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, fita inversaKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, fita diretaRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, fita inversaARHGEF2SSR2: 156 009 041–156 020 972, fita inversaSSR2UBQLN4: 156 026 961–156 053 814, fita inversaUBQLN4LAMTOR2: 156 053 916–156 058 817, fita diretaLAMTOR2RAB25: 156 061 147–156 070 514, fita diretaRAB25MEX3A: 156 072 013–156 082 465, fita inversaMEX3ALMNA: 156 114 711–156 140 081, fita diretaLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, fita diretaSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, fita diretaSLC25A44PMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, fita diretaPMF1-BGLAPPMF1: 156 212 989–156 240 585, fita diretaPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, fita diretaBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, fita inversaSMG5: 156 249 223–156 282 862, fita inversaTMEM79: 156 282 928–156 293 185, fita diretaTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, fita inversaGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, fita inversaVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, fita inversaCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, fita diretaTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, fita diretaRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, fita inversaMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, fita inversaIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, fita diretaTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, fita diretaNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, fita inversaGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, fita diretaHAPLN2Diagrama de LMNA: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 99 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 44 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 63 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 156 114 711–156 115 274, 564 bases. 1 variante com página no exão 1. Ver a listaExão 2: 156 130 617–156 130 773, 157 bases. 1 variante com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 156 134 403–156 134 528, 126 bases. 1 variante com página no exão 3. Ver a listaExão 4: 156 134 805–156 134 975, 171 bases. 5 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 5: 156 135 187–156 135 312, 126 bases. 1 variante com página no exão 5. Ver a listaExão 6: 156 135 901–156 136 121, 221 bases. 9 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 7: 156 136 214–156 136 436, 223 bases. 1 variante com página no exão 7. Ver a listaExão 8: 156 136 921–156 137 028, 108 bases. 3 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 9: 156 137 113–156 137 232, 120 bases. 3 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 10: 156 137 654–156 137 743, 90 bases. 2 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 11: 156 138 488–156 138 757, 270 bases. 4 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 12: 156 139 080–156 140 081, 1002 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 25,4 kb do gene; 1995 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LMNA

440

posições em LMNA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 25,4 kb de LMNA, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Variantes com página (34)

As variantes de LMNA com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A242Vc.725C>TExão 4156 134 890Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.768G>AExão 4156 134 933Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1157+2T>AIntrão 6156 136 123Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1608+1G>AIntrão 9156 137 233Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1698+13C>AIntrão 10156 137 756Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E161Kc.481G>AExão 2156 130 741Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E317Kc.949G>AExão 6156 135 913Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E358Kc.1072G>AExão 6156 136 036Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R62Gc.184C>GExão 1156 115 102Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R190Qc.569G>AExão 3156 134 458Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 34 variantes de LMNA →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LMNA: lamin A/C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lmna

Vancouver

Dante Labs. Gene LMNA: lamin A/C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lmna

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