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Gene

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Resumo

Localização citogenética
Xq27.3
Coordenadas
Cromossoma X: 147 911 919–147 951 125 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 39,2 kb
Proteína
632 aminoácidos
Hereditariedade
Dominante ligada ao X
Também conhecido como
FMRP, FRAXA, MGC87458
Símbolos anteriores
POF1, POF
Transcrito MANE Select
ENST00000370475.9NM_002024.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome do X Frágil

    • Dominante ligada ao X

      Perturbação do neurodesenvolvimento relacionada com o FMR1, causada pela expansão de repetições CGG, com deficiência intelectual e características comportamentais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Serviços de intervenção precoce, terapia da fala e terapia ocupacional, apoio comportamental, farmacoterapia para a ansiedade e a PHDA, rastreio pré-concecional de portadores, diagnóstico pré-natal, terapia génica em desenvolvimento

    • Síndrome de Tremor/Ataxia Associada ao X Frágil (FXTAS)

      Doença neurodegenerativa de início tardio que afeta alguns portadores de uma pré-mutação do gene FMR1, com tremor, ataxia e declínio cognitivo, afetando mais frequentemente os homens.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Dominante ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, e basta uma cópia. Uma mãe que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois; um pai transmite-a a todas as filhas e a nenhum dos filhos.

Como FMR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa FMR1. FMR1 e 1 gene próximo no cromossoma X, de 147 431 522 a 148 431 521.Cromossoma XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147 911 919–147 951 125, fita diretaFMR1FMR1NB: 147 981 235–148 026 665, fita diretaFMR1NBDiagrama de FMR1: 17 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 147 911 919–147 912 230, 312 basesExão 2: 147 921 933–147 921 985, 53 basesExão 3: 147 925 540–147 925 633, 94 basesExão 4: 147 928 322–147 928 393, 72 basesExão 5: 147 928 659–147 928 807, 149 basesExão 6: 147 929 948–147 930 041, 94 basesExão 7: 147 930 128–147 930 244, 117 basesExão 8: 147 932 425–147 932 595, 171 basesExão 9: 147 932 685–147 932 763, 79 basesExão 10: 147 936 504–147 936 613, 110 basesExão 11: 147 937 466–147 937 600, 135 basesExão 12: 147 938 099–147 938 161, 63 basesExão 13: 147 940 576–147 940 662, 87 basesExão 14: 147 943 131–147 943 326, 196 basesExão 15: 147 944 869–147 945 051, 183 basesExão 16: 147 945 534–147 945 616, 83 basesExão 17: 147 948 683–147 951 125, 2443 bases1246810121416175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 39,2 kb do gene; 1899 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FMR1

7

posições em FMR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 39,2 kb de FMR1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. Gene FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fmr1

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