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Gene

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Resumo

Localização citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 42 984 570–43 012 342 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 27,8 kb
Proteína
602 aminoácidos
Também conhecido como
B56D, B56delta
Transcrito MANE Select
ENST00000485511.6NM_006245.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como PPP2R5D está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa PPP2R5D. PPP2R5D e 28 genes próximos no cromossoma 6, de 42 498 456 a 43 498 455.Cromossoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, fita diretaUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, fita inversaPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, fita inversaTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, fita diretaBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, fita diretaRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, fita inversaPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, fita diretaPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, fita diretaCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, fita inversaPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, fita diretaGNMTPPP2R5D: 42 984 570–43 012 342, fita diretaPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, fita inversaMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, fita diretaKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, fita diretaRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, fita inversaKLC4: 43 040 777–43 075 099, fita direta: 43 051 066–43 058 185, fita inversaMRPL2: 43 054 029–43 059 464, fita inversaPTK7: 43 076 256–43 161 719, fita diretaPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fita diretaSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fita diretaCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, fita inversaDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, fita diretaTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, fita diretaSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, fita inversaCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, fita inversaZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, fita diretaABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, fita inversaDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, fita diretaTJAP1Diagrama de PPP2R5D: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 42 984 570–42 984 704, 135 basesExão 2: 42 989 611–42 989 688, 78 basesExão 3: 43 006 463–43 006 679, 217 basesExão 4: 43 006 911–43 007 110, 200 basesExão 5: 43 007 196–43 007 306, 111 basesExão 6: 43 007 414–43 007 506, 93 basesExão 7: 43 007 935–43 008 065, 131 basesExão 8: 43 008 201–43 008 260, 60 basesExão 9: 43 008 367–43 008 475, 109 basesExão 10: 43 008 693–43 008 746, 54 basesExão 11: 43 009 057–43 009 227, 171 basesExão 12: 43 009 322–43 009 449, 128 basesExão 13: 43 010 468–43 010 569, 102 basesExão 14: 43 010 664–43 010 736, 73 basesExão 15: 43 010 881–43 010 997, 117 basesExão 16: 43 011 149–43 012 342, 1194 bases151015165′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3 kb dos 27,8 kb do gene; 1809 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PPP2R5D

    16

    posições em PPP2R5D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 27,8 kb de PPP2R5D, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PPP2R5D: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PPP2R5D: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppp2r5d

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