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Gene

HSD17B4

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4

Resumo

Localização citogenética
5q23.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 119 452 497–119 542 332 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 89,8 kb
Proteína
736 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MFE-2, DBP, SDR8C1
Transcrito MANE Select
ENST00000510025.7NM_000414.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças Enzimáticas dos Peroxissomas e Doença de Refsum

    • Deficiência da Proteína D-BifuncionalAutossómica recessiva

      Causada por variantes em HSD17B4, que normalmente provoca hipotonia grave e convulsões no primeiro ano de vida, enquanto formas mais ligeiras podem causar perda auditiva e insuficiência ovárica (síndrome de Perrault).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar os cuidados de suporte e o planeamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HSD17B4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa HSD17B4. HSD17B4 e 3 genes próximos no cromossoma 5, de 118 997 415 a 119 997 414.Cromossoma 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbDMXL1: 119 037 772–119 249 138, fita diretaDMXL1TNFAIP8: 119 268 691–119 399 688, fita diretaTNFAIP8HSD17B4: 119 452 497–119 542 332, fita diretaHSD17B4FAM170A: 119 629 558–119 635 822, fita diretaFAM170ADiagrama de HSD17B4: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 119 452 497–119 452 633, 137 basesExão 2: 119 456 315–119 456 368, 54 basesExão 3: 119 473 908–119 474 015, 108 basesExão 4: 119 474 401–119 474 460, 60 basesExão 5: 119 475 706–119 475 727, 22 basesExão 6: 119 475 824–119 475 870, 47 basesExão 7: 119 477 417–119 477 501, 85 basesExão 8: 119 478 834–119 479 021, 188 basesExão 9: 119 489 192–119 489 283, 92 basesExão 10: 119 492 100–119 492 124, 25 basesExão 11: 119 493 818–119 493 946, 129 basesExão 12: 119 496 543–119 496 646, 104 basesExão 13: 119 499 317–119 499 553, 237 basesExão 14: 119 502 041–119 502 092, 52 basesExão 15: 119 506 818–119 506 889, 72 basesExão 16: 119 509 141–119 509 244, 104 basesExão 17: 119 514 981–119 515 046, 66 basesExão 18: 119 525 216–119 525 285, 70 basesExão 19: 119 525 917–119 526 023, 107 basesExão 20: 119 527 133–119 527 219, 87 basesExão 21: 119 529 894–119 529 980, 87 basesExão 22: 119 531 266–119 531 404, 139 basesExão 23: 119 536 423–119 536 550, 128 basesExão 24: 119 541 905–119 542 332, 428 bases15101520245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 89,8 kb do gene; 2211 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HSD17B4

226

posições em HSD17B4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 89,8 kb de HSD17B4, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hsd17b4

Vancouver

Dante Labs. Gene HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hsd17b4

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