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Gene

RYR3

ryanodine receptor 3

Resumo

Localização citogenética
15q13.3-q14
Coordenadas
Cromossoma 15: 33 310 967–33 866 102 (GRCh38)
Exões
104 exões ao longo de 555,1 kb
Proteína
4870 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000634891.2NM_001036.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa RYR3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como RYR3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa RYR3. RYR3 e 12 genes próximos no cromossoma 15, de 32 755 831 a 34 421 238.Cromossoma 1515q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1: 32 765 544–33 194 727, fita inversaFMN1RYR3: 33 310 967–33 866 102, fita diretaRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, fita inversaAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, fita diretaCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, fita inversaEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, fita diretaPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, fita inversaKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, fita diretaEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 338 060, fita inversaSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, fita inversaNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, fita diretaNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, fita inversaLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, fita inversaDiagrama de RYR3: 104 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 40: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 33 310 967–33 311 096, 130 basesExão 2: 33 473 419–33 473 538, 120 basesExão 3: 33 503 631–33 503 738, 108 basesExão 4: 33 530 592–33 530 666, 75 basesExão 5: 33 533 311–33 533 389, 79 basesExão 6: 33 539 350–33 539 462, 113 basesExão 7: 33 540 791–33 540 890, 100 basesExão 8: 33 543 622–33 543 715, 94 basesExão 9: 33 548 130–33 548 204, 75 basesExão 10: 33 550 160–33 550 316, 157 basesExão 11: 33 562 837–33 563 010, 174 basesExão 12: 33 566 678–33 566 799, 122 basesExão 13: 33 579 976–33 580 144, 169 basesExão 14: 33 581 508–33 581 643, 136 basesExão 15: 33 584 395–33 584 490, 96 basesExão 16: 33 585 998–33 586 116, 119 basesExão 17: 33 601 419–33 601 552, 134 basesExão 18: 33 603 123–33 603 364, 242 basesExão 19: 33 613 183–33 613 375, 193 basesExão 20: 33 623 807–33 624 023, 217 basesExão 21: 33 628 471–33 628 575, 105 basesExão 22: 33 629 940–33 630 043, 104 basesExão 23: 33 631 210–33 631 293, 84 basesExão 24: 33 632 949–33 633 108, 160 basesExão 25: 33 634 586–33 634 733, 148 basesExão 26: 33 635 614–33 635 819, 206 basesExão 27: 33 636 376–33 636 550, 175 basesExão 28: 33 644 311–33 644 519, 209 basesExão 29: 33 646 351–33 646 526, 176 basesExão 30: 33 647 424–33 647 460, 37 basesExão 31: 33 649 072–33 649 235, 164 basesExão 32: 33 652 718–33 652 883, 166 basesExão 33: 33 659 720–33 659 806, 87 basesExão 34: 33 660 197–33 660 423, 227 basesExão 35: 33 662 153–33 662 948, 796 basesExão 36: 33 663 537–33 663 737, 201 basesExão 37: 33 669 354–33 669 456, 103 basesExão 38: 33 670 419–33 670 556, 138 basesExão 39: 33 696 218–33 696 491, 274 basesExão 40: 33 697 882–33 697 996, 115 basesExão 41: 33 699 704–33 699 833, 130 basesExão 42: 33 700 977–33 701 080, 104 basesExão 43: 33 706 919–33 707 054, 136 basesExão 44: 33 722 715–33 722 895, 181 basesExão 45: 33 724 065–33 724 176, 112 basesExão 46: 33 726 386–33 726 506, 121 basesExão 47: 33 728 857–33 729 026, 170 basesExão 48: 33 731 474–33 731 694, 221 basesExão 49: 33 736 235–33 736 325, 91 basesExão 50: 33 738 450–33 738 590, 141 basesExão 51: 33 739 832–33 739 995, 164 basesExão 52: 33 742 366–33 742 444, 79 basesExão 53: 33 746 068–33 746 157, 90 basesExão 54: 33 748 114–33 748 260, 147 basesExão 55: 33 748 468–33 748 530, 63 basesExão 56: 33 749 979–33 750 054, 76 basesExão 57: 33 750 163–33 750 286, 124 basesExão 58: 33 755 065–33 755 180, 116 basesExão 59: 33 756 306–33 756 373, 68 basesExão 60: 33 757 475–33 757 596, 122 basesExão 61: 33 768 658–33 768 707, 50 basesExão 62: 33 769 112–33 769 172, 61 basesExão 63: 33 771 920–33 772 158, 239 basesExão 64: 33 773 534–33 773 615, 82 basesExão 65: 33 780 211–33 780 341, 131 basesExão 66: 33 785 662–33 785 982, 321 basesExão 67: 33 788 218–33 788 458, 241 basesExão 68: 33 800 770–33 800 857, 88 basesExão 69: 33 801 869–33 801 961, 93 basesExão 70: 33 807 555–33 807 569, 15 basesExão 71: 33 810 479–33 810 649, 171 basesExão 72: 33 810 978–33 811 037, 60 basesExão 73: 33 812 863–33 812 994, 132 basesExão 74: 33 813 467–33 813 579, 113 basesExão 75: 33 816 862–33 816 958, 97 basesExão 76: 33 818 578–33 818 684, 107 basesExão 77: 33 819 756–33 819 807, 52 basesExão 78: 33 820 756–33 820 812, 57 basesExão 79: 33 821 270–33 821 369, 100 basesExão 80: 33 821 523–33 821 602, 80 basesExão 81: 33 822 996–33 823 072, 77 basesExão 82: 33 825 603–33 825 676, 74 basesExão 83: 33 826 252–33 826 269, 18 basesExão 84: 33 826 672–33 826 752, 81 basesExão 85: 33 827 199–33 827 287, 89 basesExão 86: 33 830 963–33 831 091, 129 basesExão 87: 33 834 968–33 835 072, 105 basesExão 88: 33 836 906–33 836 987, 82 basesExão 89: 33 837 631–33 838 958, 1328 basesExão 90: 33 840 825–33 840 883, 59 basesExão 91: 33 841 864–33 842 035, 172 basesExão 92: 33 843 488–33 843 574, 87 basesExão 93: 33 844 862–33 845 062, 201 basesExão 94: 33 848 291–33 848 421, 131 basesExão 95: 33 853 045–33 853 087, 43 basesExão 96: 33 853 555–33 853 682, 128 basesExão 97: 33 854 389–33 854 449, 61 basesExão 98: 33 854 766–33 854 912, 147 basesExão 99: 33 857 780–33 857 914, 135 basesExão 100: 33 859 575–33 859 731, 157 basesExão 101: 33 860 595–33 860 659, 65 basesExão 102: 33 861 078–33 861 178, 101 basesExão 103: 33 864 138–33 864 189, 52 basesExão 104: 33 865 131–33 866 102, 972 bases11045′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 15,6 kb dos 555,1 kb do gene; 14 613 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RYR3

2

posições em RYR3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 555,1 kb de RYR3, incluindo os intrões, e não apenas os 15,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RYR3: ryanodine receptor 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ryr3

Vancouver

Dante Labs. Gene RYR3: ryanodine receptor 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ryr3

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