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Gene

CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Resumo

Localização citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 92 900 324–93 027 996 (GRCh38)
Exões
39 exões ao longo de 127,7 kb
Proteína
1828 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
Transcrito MANE Select
ENST00000394196.9NM_001271.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como CHD2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa CHD2. CHD2 e 3 genes próximos no cromossoma 15, de 92 464 160 a 93 464 159.Cromossoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.392,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 MbST8SIA2: 92 393 844–92 468 728, fita diretaST8SIA2FAM174B: 92 617 442–92 809 884, fita inversaFAM174BCHD2: 92 900 324–93 027 996, fita diretaCHD2RGMA: 93 035 271–93 089 290, fita inversaRGMADiagrama de CHD2: 39 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 92 900 324–92 900 824, 501 basesExão 2: 92 901 167–92 901 299, 133 basesExão 3: 92 924 321–92 924 552, 232 basesExão 4: 92 927 244–92 927 330, 87 basesExão 5: 92 929 030–92 929 091, 62 basesExão 6: 92 937 518–92 937 625, 108 basesExão 7: 92 939 578–92 939 718, 141 basesExão 8: 92 941 822–92 941 955, 134 basesExão 9: 92 942 843–92 943 068, 226 basesExão 10: 92 944 415–92 944 515, 101 basesExão 11: 92 945 821–92 945 865, 45 basesExão 12: 92 946 038–92 946 216, 179 basesExão 13: 92 948 952–92 949 076, 125 basesExão 14: 92 953 357–92 953 573, 217 basesExão 15: 92 955 423–92 955 512, 90 basesExão 16: 92 956 459–92 956 649, 191 basesExão 17: 92 967 325–92 967 513, 189 basesExão 18: 92 971 765–92 971 927, 163 basesExão 19: 92 972 265–92 972 417, 153 basesExão 20: 92 974 879–92 974 950, 72 basesExão 21: 92 978 234–92 978 383, 150 basesExão 22: 92 979 135–92 979 283, 149 basesExão 23: 92 980 815–92 980 911, 97 basesExão 24: 92 981 365–92 981 457, 93 basesExão 25: 92 984 330–92 984 500, 171 basesExão 26: 92 985 498–92 985 673, 176 basesExão 27: 92 991 476–92 991 517, 42 basesExão 28: 92 992 859–92 992 998, 140 basesExão 29: 92 996 957–92 997 095, 139 basesExão 30: 92 997 253–92 997 403, 151 basesExão 31: 92 998 499–92 998 621, 123 basesExão 32: 93 000 512–93 000 640, 129 basesExão 33: 93 002 177–93 002 317, 141 basesExão 34: 93 004 617–93 004 751, 135 basesExão 35: 93 009 145–93 009 323, 179 basesExão 36: 93 012 345–93 012 444, 100 basesExão 37: 93 014 696–93 014 909, 214 basesExão 38: 93 020 012–93 020 258, 247 basesExão 39: 93 024 372–93 027 996, 3625 bases15101520253035395′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 9,4 kb dos 127,7 kb do gene; 5487 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CHD2

    257

    posições em CHD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 127,7 kb de CHD2, incluindo os intrões, e não apenas os 9,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CHD2: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chd2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CHD2: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chd2

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