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Gene

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Resumo

Localização citogenética
1p36.11-p35.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 27 534 245–27 604 144 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 69,9 kb
Proteína
1603 aminoácidos
Também conhecido como
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
Transcrito MANE Select
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como AHDC1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa AHDC1. AHDC1 e 19 genes próximos no cromossoma 1, de 27 069 195 a 28 069 194.Cromossoma 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, fita inversaSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, fita diretaWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, fita diretaTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, fita diretaMAP3K6: 27 355 179–27 366 986, fita inversaMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, fita inversaFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, fita inversaCD164L2GPR3: 27 392 614–27 395 814, fita diretaGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, fita inversaWASF2AHDC1: 27 534 245–27 604 144, fita inversaAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, fita inversaFGRIFI6: 27 666 064–27 672 212, fita inversaIFI6FAM76A: 27 725 946–27 763 118, fita diretaFAM76ASTX12: 27 773 153–27 824 450, fita diretaSTX12PPP1R8: 27 830 763–27 851 676, fita diretaPPP1R8THEMIS2: 27 872 537–27 887 067, fita diretaTHEMIS2RPA2: 27 891 524–27 914 751, fita inversaRPA2SMPDL3B: 27 934 967–27 959 157, fita diretaSMPDL3BXKR8: 27 959 588–27 968 094, fita diretaXKR8EYA3: 27 970 344–28 088 731, fita inversaEYA3Diagrama de AHDC1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 8: 75 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 27 534 245–27 534 916, 672 basesExão 8: 27 547 261–27 552 189, 4929 basesExão 7: 27 552 892–27 552 929, 38 basesExão 6: 27 553 074–27 553 185, 112 basesExão 5: 27 558 305–27 558 530, 226 basesExão 4: 27 558 706–27 558 883, 178 basesExão 3: 27 603 397–27 603 494, 98 basesExão 2: 27 603 728–27 603 863, 136 basesExão 1: 27 604 106–27 604 144, 39 bases9515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,4 kb dos 69,9 kb do gene; 4812 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de AHDC1

    75

    posições em AHDC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 69,9 kb de AHDC1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a AHDC1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AHDC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 53 características

    Abnormality of head or neck

    Mostrar mais 44 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ahdc1

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