Gene
MYCN
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
- HGNC 7559↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134323↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4613↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 15 940 550–15 947 004 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 6,5 kb
- Proteína
- 464 aminoácidos
- Também conhecido como
- bHLHe37, N-myc, MYCNOT
- Símbolos anteriores
- NMYC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000281043.4NM_005378.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa MYCN ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como MYCN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 6,5 kb do gene; 1395 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MYCN
32
posições em MYCN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6,5 kb de MYCN, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Características associadas a MYCN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYCN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Laterally extended eyebrow
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
Mostrar mais 20 características
- Receding chin
- Short nose
- Square face
- Thick eyebrow
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Short opening between the eyelids
- Raccoon eyes
- Depressed nasal tip
- Drooping lower lip
- Facial asymmetry
- Full lips
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Small anterior fontanelle
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Swollen lymph nodes
- Abnormality of the heart
- Interrupted aortic arch
- Multiple muscular ventricular septal defects
- Patent ductus arteriosus
- Tricuspid atresia
- Tricuspid stenosis
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the digestive system
- Meckel diverticulum
- Gastrointestinal atresia
- Abdominal bloating
- Abdominal mass
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Chronic diarrhea
- Absent anus
Mostrar mais 3 características
Abnormality of limbs
- Postaxial polydactyly
- Short middle bone of finger
- Fused toes
- Curvature of little finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short thumb
- Webbed 2nd and 3rd toes
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MYCN: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mycn
Dante Labs. Gene MYCN: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mycn
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