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Gene

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Resumo

Localização citogenética
6p12.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 53 497 341–53 545 101 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 47,8 kb
Proteína
637 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GCS
Símbolos anteriores
GLCLC, GLCL
Transcrito MANE Select
ENST00000650454.1NM_001498.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência de Piruvato Cinase e Outras Doenças Enzimáticas dos Glóbulos Vermelhos

    • Deficiência de Gama-Glutamilcisteína SintetaseAutossómica recessiva

      Doença recessiva rara causada por alterações no gene GCLC que reduz a glutationa nos glóbulos vermelhos, causando anemia hemolítica e, por vezes, problemas neurológicos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição ajuda a evitar os medicamentos que podem desencadear hemólise.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GCLC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa GCLC. GCLC e 9 genes próximos no cromossoma 6, de 53 021 221 a 54 021 220.Cromossoma 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53 001 279–53 061 896, fita inversaCILK1: 53 041 266–53 041 385, fita inversaFBXO9: 53 051 991–53 101 045, fita diretaFBXO9: 53 065 602–53 065 673, fita diretaGCM1: 53 126 961–53 148 841, fita inversaGCM1ELOVL5: 53 260 285–53 349 179, fita inversaELOVL5GCLC: 53 497 341–53 545 101, fita inversaGCLCKLHL31: 53 647 916–53 665 868, fita inversaKLHL31LRRC1: 53 793 768–53 924 734, fita diretaLRRC1MLIP: 53 929 982–54 267 788, fita diretaMLIPDiagrama de GCLC: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 16: 53 497 341–53 498 967, 1627 basesExão 15: 53 500 045–53 500 165, 121 basesExão 14: 53 500 247–53 500 350, 104 basesExão 13: 53 500 432–53 500 513, 82 basesExão 12: 53 505 392–53 505 496, 105 basesExão 11: 53 505 803–53 505 895, 93 basesExão 10: 53 506 913–53 507 025, 113 basesExão 9: 53 507 480–53 507 618, 139 basesExão 8: 53 508 595–53 508 711, 117 basesExão 7: 53 509 176–53 509 250, 75 basesExão 6: 53 514 204–53 514 337, 134 basesExão 5: 53 514 439–53 514 497, 59 basesExão 4: 53 516 109–53 516 222, 114 basesExão 3: 53 520 778–53 520 960, 183 basesExão 2: 53 522 415–53 522 527, 113 basesExão 1: 53 544 496–53 545 101, 606 bases16141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 47,8 kb do gene; 1914 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GCLC: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. Gene GCLC: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gclc

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