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Gene

SHQ1

SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor

Resumo

Localização citogenética
3p13
Coordenadas
Cromossoma 3: 72 749 277–72 848 445 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 99,2 kb
Proteína
577 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ10539, Shq1p
Transcrito MANE Select
ENST00000325599.13NM_018130.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SHQ1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SHQ1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa SHQ1. SHQ1 e 5 genes próximos no cromossoma 3, de 72 298 861 a 73 298 860.Cromossoma 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2972,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbRYBP: 72 371 825–72 446 621, fita inversaRYBPSHQ1: 72 749 277–72 848 445, fita inversaSHQ1GXYLT2: 72 888 032–72 978 037, fita diretaGXYLT2: 72 888 046–73 069 198, fita diretaPPP4R2: 72 996 803–73 069 198, fita diretaPPP4R2EBLN2: 73 061 659–73 063 337, fita diretaEBLN2Diagrama de SHQ1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 72 749 277–72 750 836, 1560 basesExão 10: 72 792 916–72 793 036, 121 basesExão 9: 72 812 671–72 812 794, 124 basesExão 8: 72 815 350–72 815 403, 54 basesExão 7: 72 817 230–72 817 384, 155 basesExão 6: 72 824 424–72 824 551, 128 basesExão 5: 72 832 369–72 832 481, 113 basesExão 4: 72 841 045–72 841 199, 155 basesExão 3: 72 842 280–72 842 402, 123 basesExão 2: 72 844 359–72 844 423, 65 basesExão 1: 72 848 198–72 848 445, 248 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 99,2 kb do gene; 1734 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SHQ1

3

posições em SHQ1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 99,2 kb de SHQ1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SHQ1: SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/shq1

Vancouver

Dante Labs. Gene SHQ1: SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/shq1

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