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Gene

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Resumo

Localização citogenética
1p31.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 77 888 624–77 943 895 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 55,3 kb
Proteína
675 aminoácidos
Também conhecido como
nexilin, NELIN
Transcrito MANE Select
ENST00000334785.12NM_144573.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

Como NEXN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa NEXN. NEXN e 8 genes próximos no cromossoma 1, de 77 416 260 a 78 416 259.Cromossoma 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77 281 853–77 559 966, fita diretaAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, fita inversaZZZ3USP33: 77 694 724–77 759 904, fita inversaUSP33MIGA1: 77 779 619–77 879 595, fita diretaMIGA1NEXN: 77 888 624–77 943 895, fita diretaNEXNFUBP1: 77 944 055–77 979 527, fita inversaFUBP1DNAJB4: 77 979 070–78 019 864, fita diretaDNAJB4GIPC2: 77 979 542–78 138 463, fita diretaGIPC2PTGFR: 78 303 884–78 540 701, fita diretaPTGFRDiagrama de NEXN: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 77 888 624–77 888 759, 136 basesExão 2: 77 916 055–77 916 133, 79 basesExão 3: 77 917 566–77 917 757, 192 basesExão 4: 77 917 960–77 918 038, 79 basesExão 5: 77 918 125–77 918 273, 149 basesExão 6: 77 925 188–77 925 229, 42 basesExão 7: 77 926 414–77 926 611, 198 basesExão 8: 77 926 716–77 926 892, 177 basesExão 9: 77 929 316–77 929 504, 189 basesExão 10: 77 933 282–77 933 479, 198 basesExão 11: 77 935 823–77 936 044, 222 basesExão 12: 77 942 023–77 942 208, 186 basesExão 13: 77 942 461–77 943 895, 1435 bases1510135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 55,3 kb do gene; 2028 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NEXN

39

posições em NEXN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 55,3 kb de NEXN, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NEXN: nexilin F-actin binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. Gene NEXN: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nexn

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