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Gene

LRP5

LDL receptor related protein 5

Resumo

Localização citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 68 312 591–68 449 275 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 136,7 kb
Proteína
1615 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
LR3, BMND1, HBM, OPS, OPTA1, VBCH2, EVR4
Símbolos anteriores
LRP7, OPPG, EVR1
Transcrito MANE Select
ENST00000294304.12NM_002335.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

  • Osteopetrose

    • A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é um termo descritivo que se refere a um grupo de perturbações raras e hereditárias do esqueleto, caracterizadas por um aumento da densidade óssea nas radiografias.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Doença Hepática Poliquística (1 e 2)

    • Doença Hepática Poliquística 4Autossómica dominante

      Uma condição de herança dominante causada por variantes em LRP5, com múltiplos quistos no fígado e, por vezes, quistos nos rins.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação pode levar à realização de exames de imagem do fígado e dos rins quando surgirem sintomas.

  • Displasias Esclerosantes Ósseas (Massa Óssea Elevada)

    • Osteosclerose autossómica dominante, tipo WorthAutossómica dominante

      Doença de massa óssea elevada causada por variantes em LRP5, geralmente com poucos sintomas além de uma mandíbula proeminente e crescimentos ósseos na boca.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Vitreorretinopatia

    • Degeneração Vitreorretiniana
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como LRP5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa LRP5. LRP5 e 12 genes próximos no cromossoma 11, de 67 880 933 a 68 880 932.Cromossoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2568 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbUNC93B1: 67 991 100–68 004 982, fita inversaUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, fita diretaALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, fita diretaNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, fita diretaTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, fita inversaCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, fita inversaKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, fita inversaC11orf24LRP5: 68 312 591–68 449 275, fita diretaLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, fita diretaPPP6R3GAL: 68 683 020–68 691 205, fita diretaGALTESMIN: 68 705 313–68 751 569, fita inversaTESMINCPT1A: 68 754 620–68 844 410, fita inversaCPT1AMRPL21: 68 862 382–68 903 841, fita inversaMRPL21Diagrama de LRP5: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 68 312 591–68 312 805, 215 basesExão 2: 68 347 847–68 348 243, 397 basesExão 3: 68 357 650–68 357 847, 198 basesExão 4: 68 363 747–68 363 943, 197 basesExão 5: 68 365 571–68 365 702, 132 basesExão 6: 68 386 316–68 386 712, 397 basesExão 7: 68 389 881–68 390 052, 172 basesExão 8: 68 403 483–68 403 699, 217 basesExão 9: 68 406 524–68 406 813, 290 basesExão 10: 68 409 914–68 410 140, 227 basesExão 11: 68 411 436–68 411 620, 185 basesExão 12: 68 413 689–68 414 012, 324 basesExão 13: 68 416 328–68 416 527, 200 basesExão 14: 68 423 489–68 423 697, 209 basesExão 15: 68 425 102–68 425 292, 191 basesExão 16: 68 425 978–68 426 187, 210 basesExão 17: 68 429 575–68 429 700, 126 basesExão 18: 68 433 602–68 433 838, 237 basesExão 19: 68 436 889–68 436 999, 111 basesExão 20: 68 438 446–68 438 682, 237 basesExão 21: 68 439 777–68 439 916, 140 basesExão 22: 68 446 436–68 446 533, 98 basesExão 23: 68 448 809–68 449 275, 467 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 136,7 kb do gene; 4848 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LRP5

67

posições em LRP5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

30 delas (45%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (30 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 136,7 kb de LRP5, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LRP5: LDL receptor related protein 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lrp5

Vancouver

Dante Labs. Gene LRP5: LDL receptor related protein 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lrp5

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