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Gene

PIGW

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W

Resumo

Localização citogenética
17q12
Coordenadas
Cromossoma 17: 36 534 987–36 539 303 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 4,3 kb
Proteína
504 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Gwt1, FLJ37433, PIG-W
Transcrito MANE Select
ENST00000614443.2NM_001346754.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Hiperfosfatasia com Desenvolvimento Intelectual Comprometido (Síndrome de Mabry)Autossómica recessiva

      Grupo de defeitos da âncora GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) em que uma fosfatase alcalina persistentemente elevada acompanha atraso do desenvolvimento, convulsões e falanges distais curtas.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Algumas crianças afetadas tiveram o controlo das convulsões melhorado com piridoxina (vitamina B6), pelo que um diagnóstico pode orientar uma experiência terapêutica supervisionada por um especialista.

    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PIGW está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PIGW. PIGW e 17 genes próximos no cromossoma 17, de 36 037 145 a 37 037 144.Cromossoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCCL18: 36 064 228–36 072 032, fita diretaCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, fita inversaCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, fita diretaCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, fita inversaTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, fita inversaCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, fita diretaCCL4L2TBC1D3I: 36 253 456–36 264 570, fita inversaTBC1D3ITBC1D3G: 36 323 884–36 334 759, fita diretaTBC1D3GTBC1D3H: 36 377 531–36 388 435, fita inversaTBC1D3HTBC1D3F: 36 428 612–36 439 566, fita inversaTBC1D3FZNHIT3: 36 486 629–36 499 310, fita diretaZNHIT3MYO19: 36 495 118–36 545 889, fita inversaMYO19PIGW: 36 534 987–36 539 303, fita diretaPIGWGGNBP2: 36 544 888–36 589 866, fita diretaGGNBP2DHRS11: 36 591 782–36 600 809, fita diretaDHRS11MRM1: 36 601 571–36 621 636, fita diretaMRM1LHX1: 36 936 784–36 944 612, fita diretaLHX1AATF: 36 948 925–37 056 874, fita diretaAATFDiagrama de PIGW: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 36 534 987–36 535 592, 606 basesExão 2: 36 537 094–36 539 303, 2210 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 4,3 kb do gene; 1515 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIGW

1

posição em PIGW onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,3 kb de PIGW, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PIGW: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pigw

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGW: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pigw

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