Gene
ARG1
arginase 1
- HGNC 663(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000118520(abre num novo separador)
- Gene NCBI 383(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 131 573 226–131 584 329 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 11,1 kb
- Proteína
- 322 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368087.8NM_000045.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Defeito do Ciclo da Ureia
Um erro inato do metabolismo de origem genética, caracterizado pela deficiência de uma das enzimas necessárias ao ciclo da ureia. Provoca a acumulação de amónia no organismo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapia de captação de azoto (benzoato de sódio, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta com restrição proteica e suplementação de aminoácidos essenciais; protocolos de emergência para hiperamonemia; transplante hepático (curativo); ensaios clínicos de terapia com mRNA para a OTC; carglumato de cálcio para a deficiência de NAGS
Como ARG1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 11,1 kb do gene; 969 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ARG1
124
posições em ARG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11,1 kb de ARG1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a ARG1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ARG1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Paralysis or weakness of one side of body
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ARG1: arginase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arg1
Dante Labs. Gene ARG1: arginase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arg1
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