SAÚDE PROATIVA
Hoje sente-se bem. O seu genoma pode dizer-lhe a que deve estar atento amanhã.
A maioria das doenças hereditárias pode ser controlada quando detetada precocemente — mas raramente apresenta sintomas antes de os danos já estarem em curso. A sequenciação do genoma completo permite traçar o seu perfil completo de risco genético, para que possa planear antecipadamente com o seu médico, em vez de reagir quando já é tarde.
Visão geral da cobertura
470+ relatórios clínicos sobre as condições de saúde mais importantes.
Cardiovascular
26 relatórios
Doenças que afetam o coração, os vasos sanguíneos (artérias e veias) e o sistema circulatório do corpo.
- Aneurisma da Aorta
- Calcificação Arterial Hereditária
- Cardiomiopatia Arritmogénica
- Cardiomiopatia Restritiva
Cancro
33 relatórios
Doenças caracterizadas pelo crescimento descontrolado e pela propagação de células anormais; também designadas por doenças oncológicas.
- Cancro Colorretal e Polipose
- Cancro Gástrico Difuso Hereditário
- Cancro Hereditário da Mama e do Ovário (BRCA1/2)
- Cancro da Próstata Hereditário
Neurológico
59 relatórios
Afeções que afetam o cérebro, a medula espinal e a rede de nervos que controlam o corpo.
- Adrenoleucodistrofia ligada ao X (ABCD1)
- Aneurisma Intracraniano Berry
- Angiopatia Amiloide Cerebral
- Arteriopatia Cerebral com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia
Metabolismo
67 relatórios
Afeções que afetam os processos químicos do organismo responsáveis por converter os alimentos em energia, construir tecidos e eliminar resíduos.
- Acidemia Metilmalónica e Propiónica
- Acidúrias Orgânicas Clássicas
- Alcaptonúria
- Alfa-manosidose e outras glicoproteinoses
Hematológicas
25 relatórios
Afeções que afetam o sangue, os órgãos formadores de sangue (como a medula óssea) e os componentes do sangue, como as células e o plasma.
- Afibrinogenemia Congénita
- Anemia de Diamond-Blackfan
- Anemia de Fanconi
- Anemias Diseritropoiéticas Congénitas
Imunológico
34 relatórios
Perturbações do sistema imunitário, incluindo alergias, doenças autoimunes e imunodeficiências.
- Agamaglobulinemia (formas ligadas ao X e autossómicas)
- Angioedema Hereditário
- Asplenia Congénita Familiar Isolada
- Ataxia-Telangiectasia
Resultados dos pacientes
Respostas concretas que mudaram vidas.
SÍNDROME GENÉTICA RARA
Duas condições detetadas num único teste
Anos de encaminhamentos para especialistas não revelaram nada. Um único teste de genoma completo identificou a síndrome de Noonan e a deficiência de RUNX1, ambas reconhecidas pelo serviço de genética do NHS.
Dados aceites pelo serviço de genética do NHS no Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. A equipa do NHS tomou medidas clínicas. A Dante produziu os dados genómicos. Este é um resultado documentado numa instituição identificada, não um endosso por parte do NHS.
EPILEPSIA INFANTIL
Uma intervenção alimentar que mudou tudo
Uma criança de 4 anos com convulsões não controladas. A sequenciação genómica identificou deficiência de GLUT-1, levando à substituição do tratamento com anticonvulsivantes por uma dieta cetogénica.
A identificação da causa metabólica permitiu uma intervenção alimentar. Todas as decisões clínicas foram tomadas pelos médicos responsáveis pelo tratamento.
CANCRO DA MAMA
Dados genómicos que chegaram antes do diagnóstico
Genoma sequenciado em 2019. Cancro da mama diagnosticado em 2021. Dados farmacogenómicos preexistentes sinalizaram uma incompatibilidade medicamentosa antes do início do tratamento.
Os dados genómicos preexistentes contribuíram para fundamentar a decisão de tratamento. A equipa de oncologia tomou a decisão clínica final.
Porquê o genoma completo
Porquê saber tudo.
Cobertura completa, não um painel pré-selecionado
Os painéis direcionados analisam apenas alguns genes previamente selecionados. A sequenciação do genoma completo lê os 6 mil milhões de pares de bases, proporcionando ao seu médico um conjunto de dados completo para utilizar agora e no futuro.
Permite agir antes de surgirem sintomas
Muitas doenças hereditárias podem ser controladas de forma muito eficaz quando detetadas precocemente. Conhecer o seu perfil de risco permite-lhe, em conjunto com o seu médico, criar um plano de acompanhamento baseado na sua biologia real.
Sequenciado uma vez, reanalisado para toda a vida
Os dados do seu genoma são armazenados permanentemente. À medida que são validadas novas associações entre genes e doenças, os seus relatórios são atualizados automaticamente — sem necessidade de repetir o teste.
O processo
Quatro passos para começar. Sem necessidade de se deslocar a uma clínica.
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Os relatórios serão disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas. Consulte todos os resultados e partilhe-os diretamente com o seu médico.
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