Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Resumo

Localização citogenética
9p24.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 2 015 347–2 193 620 (GRCh38)
Exões
34 exões ao longo de 178,3 kb
Proteína
1590 aminoácidos
Também conhecido como
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Símbolos anteriores
SNF2L2
Transcrito MANE Select
ENST00000349721.8NM_003070.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SMARCA2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa SMARCA2. SMARCA2 e 0 genes próximos no cromossoma 9, de 1 604 484 a 2 604 483.Cromossoma 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2 015 347–2 193 620, fita diretaSMARCA2Diagrama de SMARCA2: 34 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 015 347–2 015 404, 58 basesExão 2: 2 028 987–2 029 247, 261 basesExão 3: 2 032 952–2 033 081, 130 basesExão 4: 2 039 466–2 039 900, 435 basesExão 5: 2 047 229–2 047 484, 256 basesExão 6: 2 054 597–2 054 723, 127 basesExão 7: 2 056 672–2 056 845, 174 basesExão 8: 2 058 291–2 058 464, 174 basesExão 9: 2 060 816–2 060 986, 171 basesExão 10: 2 070 418–2 070 471, 54 basesExão 11: 2 073 212–2 073 342, 131 basesExão 12: 2 073 566–2 073 623, 58 basesExão 13: 2 076 229–2 076 329, 101 basesExão 14: 2 077 629–2 077 776, 148 basesExão 15: 2 081 832–2 081 995, 164 basesExão 16: 2 083 347–2 083 413, 67 basesExão 17: 2 084 086–2 084 196, 111 basesExão 18: 2 086 829–2 087 071, 243 basesExão 19: 2 088 500–2 088 613, 114 basesExão 20: 2 096 657–2 096 764, 108 basesExão 21: 2 097 385–2 097 471, 87 basesExão 22: 2 101 570–2 101 616, 47 basesExão 23: 2 104 003–2 104 169, 167 basesExão 24: 2 110 254–2 110 417, 164 basesExão 25: 2 115 822–2 116 049, 228 basesExão 26: 2 119 458–2 119 535, 78 basesExão 27: 2 123 719–2 123 937, 219 basesExão 28: 2 161 686–2 161 903, 218 basesExão 29: 2 170 419–2 170 472, 54 basesExão 30: 2 181 571–2 181 676, 106 basesExão 31: 2 182 141–2 182 242, 102 basesExão 32: 2 186 096–2 186 228, 133 basesExão 33: 2 191 266–2 191 408, 143 basesExão 34: 2 192 704–2 193 620, 917 bases151015202530345′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,7 kb dos 178,3 kb do gene; 4773 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SMARCA2

    59

    posições em SMARCA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 178,3 kb de SMARCA2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCA2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SMARCA2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smarca2

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test