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Gene

GABRB1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1

Resumo

Localização citogenética
4p12
Coordenadas
Cromossoma 4: 47 031 567–47 426 447 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 394,9 kb
Proteína
474 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000295454.8NM_000812.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

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        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GABRB1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa GABRB1. GABRB1 e 5 genes próximos no cromossoma 4, de 46 636 686 a 47 821 328.Cromossoma 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCOX7B2: 46 734 823–46 909 254, fita inversaCOX7B2GABRA4: 46 918 900–46 993 590, fita inversaGABRA4GABRB1: 47 031 567–47 426 447, fita diretaGABRB1COMMD8: 47 441 586–47 463 730, fita inversaCOMMD8ATP10D: 47 485 204–47 595 099, fita diretaATP10DCORIN: 47 593 999–47 838 151, fita inversaCORINDiagrama de GABRB1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 47 031 567–47 031 731, 165 basesExão 2: 47 031 914–47 032 005, 92 basesExão 3: 47 032 417–47 032 484, 68 basesExão 4: 47 161 249–47 161 469, 221 basesExão 5: 47 320 127–47 320 209, 83 basesExão 6: 47 403 318–47 403 455, 138 basesExão 7: 47 403 559–47 403 711, 153 basesExão 8: 47 406 682–47 406 926, 245 basesExão 9: 47 425 674–47 426 447, 774 bases1595′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,9 kb dos 394,9 kb do gene; 1425 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GABRB1

    5

    posições em GABRB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 394,9 kb de GABRB1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GABRB1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gabrb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GABRB1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gabrb1

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