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Gene

RAB18

RAB18, member RAS oncogene family

Resumo

Localização citogenética
10p12.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 27 504 304–27 542 239 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 37,9 kb
Proteína
206 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000356940.11NM_021252.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Microftalmia Sindrómica

      Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.

Como RAB18 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa RAB18. RAB18 e 7 genes próximos no cromossoma 10, de 27 023 272 a 28 023 271.Cromossoma 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbANKRD26: 26 973 793–27 100 520, fita inversaANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, fita inversaYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, fita diretaMASTLACBD5: 27 168 135–27 243 046, fita inversaACBD5PTCHD3: 27 397 121–27 414 368, fita inversaPTCHD3RAB18: 27 504 304–27 542 239, fita diretaRAB18MKX: 27 672 874–27 746 394, fita inversaMKXODAD2: 27 775 186–27 999 532, fita inversaODAD2Diagrama de RAB18: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 27 504 304–27 504 437, 134 basesExão 2: 27 509 875–27 509 930, 56 basesExão 3: 27 526 828–27 526 889, 62 basesExão 4: 27 532 507–27 532 579, 73 basesExão 5: 27 533 735–27 533 853, 119 basesExão 6: 27 533 928–27 533 994, 67 basesExão 7: 27 537 876–27 542 239, 4364 bases124675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 37,9 kb do gene; 621 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RAB18

4

posições em RAB18 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 37,9 kb de RAB18, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RAB18: RAB18, member RAS oncogene family. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rab18

Vancouver

Dante Labs. Gene RAB18: RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rab18

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