Gene
STAG1
STAG1 cohesin complex component
- HGNC 11354(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000118007(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10274(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 136 336 236–136 752 378 (GRCh38)
- Exões
- 34 exões ao longo de 416,1 kb
- Proteína
- 1258 aminoácidos
- Também conhecido como
- SA-1, SCC3A, SA1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000383202.7NM_005862.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como STAG1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,1 kb dos 416,1 kb do gene; 3777 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê STAG1
25
posições em STAG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 416,1 kb de STAG1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.
Características associadas a STAG1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que STAG1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Prominent nasal bridge
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Central incisor gap
- Cleft of the mouth
- Gap between front teeth
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic encephalopathy
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene STAG1: STAG1 cohesin complex component. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stag1
Dante Labs. Gene STAG1: STAG1 cohesin complex component [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stag1
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