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Gene

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Resumo

Localização citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 89 093 852–89 156 233 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 62,4 kb
Proteína
576 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acidemia Metilmalónica e Propiónica

    • Acidemia MetilmalónicaAutossómica recessiva

      Causada por variantes nos genes MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e outros genes relacionados com o processamento da cobalamina, que podem provocar vómitos, dificuldades na alimentação, crises metabólicas, problemas de desenvolvimento e doença renal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite uma gestão alimentar especializada, a administração de carnitina, de vitamina B12 nas formas que respondem a esta vitamina, e a definição de um plano de emergência, o que reduz o risco de crises.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ACSF3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa ACSF3. ACSF3 e 23 genes próximos no cromossoma 16, de 88 625 043 a 89 625 042.Cromossoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18: 88 570 388–88 631 966, fita diretaIL17C: 88 638 571–88 640 468, fita diretaIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, fita inversaCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, fita inversaMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, fita inversaSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, fita inversaRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, fita diretaCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, fita inversaPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, fita diretaCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, fita inversaAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, fita inversaGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, fita diretaTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, fita inversaPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, fita inversaCBFA2T3ACSF3: 89 093 852–89 156 233, fita diretaACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, fita diretaCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, fita inversaSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, fita diretaZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, fita inversaANKRD11: 89 317 046–89 418 292, fita inversaSPG7: 89 490 719–89 557 768, fita diretaSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, fita diretaRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, fita diretaCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, fita diretaDPEP1Diagrama de ACSF3: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 3: 48 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 89 093 852–89 093 996, 145 basesExão 2: 89 098 591–89 098 763, 173 basesExão 3: 89 100 662–89 101 347, 686 basesExão 4: 89 102 604–89 102 759, 156 basesExão 5: 89 112 092–89 112 246, 155 basesExão 6: 89 114 339–89 114 487, 149 basesExão 7: 89 120 801–89 120 913, 113 basesExão 8: 89 133 136–89 133 262, 127 basesExão 9: 89 145 267–89 145 401, 135 basesExão 10: 89 145 938–89 146 049, 112 basesExão 11: 89 154 090–89 156 233, 2144 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 62,4 kb do gene; 1731 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACSF3

175

posições em ACSF3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 62,4 kb de ACSF3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ACSF3: acyl-CoA synthetase family member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. Gene ACSF3: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acsf3

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