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Gene

KCNH5

potassium voltage-gated channel subfamily H member 5

Resumo

Localização citogenética
14q23.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 62 699 464–63 045 458 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 346 kb
Proteína
988 aminoácidos
Também conhecido como
Kv10.2, H-EAG2, eag2, hEAG2
Transcrito MANE Select
ENST00000322893.12NM_139318.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como KCNH5 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa KCNH5. KCNH5 e 3 genes próximos no cromossoma 14, de 62 353 469 a 63 391 453.Cromossoma 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbKCNH5: 62 699 464–63 045 458, fita inversaKCNH5RHOJ: 63 204 114–63 293 518, fita diretaRHOJGPHB5: 63 312 835–63 318 935, fita inversaGPHB5PPP2R5E: 63 368 861–63 543 410, fita inversaPPP2R5EDiagrama de KCNH5: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 62 699 464–62 708 455, 8992 basesExão 10: 62 779 728–62 779 924, 197 basesExão 9: 62 802 329–62 802 581, 253 basesExão 8: 62 849 653–62 849 852, 200 basesExão 7: 62 950 133–62 950 559, 427 basesExão 6: 62 980 872–62 981 264, 393 basesExão 5: 62 987 072–62 987 187, 116 basesExão 4: 63 001 331–63 001 459, 129 basesExão 3: 63 006 366–63 006 472, 107 basesExão 2: 63 016 831–63 016 954, 124 basesExão 1: 63 045 114–63 045 458, 345 bases1110864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 11,3 kb dos 346 kb do gene; 2967 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê KCNH5

    4

    posições em KCNH5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 346 kb de KCNH5, incluindo os intrões, e não apenas os 11,3 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a KCNH5

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNH5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 38 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KCNH5: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnh5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KCNH5: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnh5

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