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Gene

PHF21A

PHD finger protein 21A

Resumo

Localização citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 45 929 319–46 121 454 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 192,1 kb
Proteína
681 aminoácidos
Também conhecido como
BHC80, KIAA1696, BM-006
Transcrito MANE Select
ENST00000676320.1NM_001352027.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PHF21A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PHF21A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa PHF21A. PHF21A e 12 genes próximos no cromossoma 11, de 45 525 387 a 46 525 386.Cromossoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, fita inversaCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, fita diretaSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, fita diretaCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, fita diretaFREY1: 45 906 513–45 907 272, fita inversaFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, fita inversaPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, fita diretaLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 454, fita inversaPHF21ACREB3L1: 46 277 636–46 321 422, fita diretaCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, fita diretaDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, fita diretaMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, fita inversaCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, fita inversaAMBRA1Diagrama de PHF21A: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 45 929 319–45 934 225, 4907 basesExão 18: 45 935 636–45 935 739, 104 basesExão 17: 45 936 494–45 936 569, 76 basesExão 16: 45 938 157–45 938 312, 156 basesExão 15: 45 945 840–45 946 003, 164 basesExão 14: 45 948 886–45 948 946, 61 basesExão 13: 45 949 402–45 949 481, 80 basesExão 12: 45 950 206–45 950 257, 52 basesExão 11: 45 953 527–45 953 625, 99 basesExão 10: 45 965 315–45 965 608, 294 basesExão 9: 45 969 815–45 969 904, 90 basesExão 8: 45 971 116–45 971 367, 252 basesExão 7: 45 979 760–45 979 966, 207 basesExão 6: 46 076 754–46 076 819, 66 basesExão 5: 46 079 134–46 079 166, 33 basesExão 4: 46 084 166–46 084 302, 137 basesExão 3: 46 090 455–46 090 566, 112 basesExão 2: 46 092 183–46 092 223, 41 basesExão 1: 46 120 935–46 121 454, 520 bases191510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,5 kb dos 192,1 kb do gene; 2046 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PHF21A

19

posições em PHF21A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 192,1 kb de PHF21A, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PHF21A: PHD finger protein 21A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/phf21a

Vancouver

Dante Labs. Gene PHF21A: PHD finger protein 21A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/phf21a

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