Gene
KLHL15
kelch like family member 15
- HGNC 29347↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000174010↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 80311↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.11
- Coordenadas
- Cromossoma X: 23 983 720–24 027 186 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 43,5 kb
- Proteína
- 604 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1677
- Transcrito MANE Select
- ENST00000328046.8NM_030624.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como KLHL15 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,3 kb dos 43,5 kb do gene; 1815 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartilha 1 condição
Características associadas a KLHL15
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KLHL15 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL15: kelch like family member 15. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/klhl15
Dante Labs. Gene KLHL15: kelch like family member 15 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/klhl15
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