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Gene

KDM6B

lysine demethylase 6B

Resumo

Localização citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 7 834 217–7 854 796 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 20,6 kb
Proteína
1643 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0346
Símbolos anteriores
JMJD3
Transcrito MANE Select
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como KDM6B está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa KDM6B. KDM6B e 61 genes próximos no cromossoma 17, de 7 344 507 a 8 344 506.Cromossoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1: 7 332 960–7 351 478, fita diretaKCTD11: 7 351 889–7 354 944, fita diretaKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, fita diretaTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, fita diretaTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, fita inversaPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, fita inversaTMEM256: 7 402 774–7 404 138, fita inversaNLGN2: 7 404 684–7 419 860, fita diretaSPEM1: 7 420 323–7 421 637, fita diretaSPEM2: 7 425 563–7 427 568, fita diretaSPEM3: 7 428 857–7 432 820, fita direta: 7 428 861–7 436 278, fita diretaTMEM102: 7 435 344–7 437 679, fita diretaFGF11: 7 438 128–7 444 937, fita diretaFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, fita diretaCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, fita inversaZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, fita diretaSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, fita diretaPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, fita diretaTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, fita diretaTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, fita diretaSENP3: 7 561 867–7 571 969, fita diretaSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, fita diretaEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, fita diretaCD68: 7 579 380–7 582 515, fita diretaMPDU1: 7 583 214–7 594 419, fita diretaSOX15: 7 588 178–7 590 101, fita inversaSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, fita inversaFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, fita diretaSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, fita inversaSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, fita diretaATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, fita inversaTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fita diretaWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, fita diretaEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, fita diretaDNAH2KDM6B: 7 834 217–7 854 796, fita diretaKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fita diretaTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, fita inversaNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fita diretaCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fita diretaCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, fita inversaKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fita inversaKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fita inversaTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fita inversaCNTROB: 7 932 101–7 949 953, fita diretaCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fita diretaGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fita diretaALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fita inversaALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, fita inversaALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, fita inversaHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, fita inversaPER1: 8 150 816–8 162 975, fita inversaVAMP2: 8 159 149–8 163 584, fita inversaVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, fita inversaTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, fita inversaAURKB: 8 204 335–8 210 638, fita inversaAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, fita inversaCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fita diretaPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, fita inversaSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fita diretaRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fita diretaARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fita diretaODF4Diagrama de KDM6B: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 834 217–7 834 350, 134 basesExão 2: 7 839 906–7 840 024, 119 basesExão 3: 7 844 901–7 845 020, 120 basesExão 4: 7 845 314–7 845 456, 143 basesExão 5: 7 845 550–7 845 691, 142 basesExão 6: 7 845 872–7 845 970, 99 basesExão 7: 7 846 078–7 846 297, 220 basesExão 8: 7 846 400–7 846 492, 93 basesExão 9: 7 846 579–7 846 740, 162 basesExão 10: 7 846 819–7 847 016, 198 basesExão 11: 7 847 105–7 847 452, 348 basesExão 12: 7 847 546–7 849 728, 2183 basesExão 13: 7 849 821–7 849 947, 127 basesExão 14: 7 850 072–7 850 177, 106 basesExão 15: 7 851 021–7 851 226, 206 basesExão 16: 7 851 330–7 851 394, 65 basesExão 17: 7 851 478–7 851 549, 72 basesExão 18: 7 851 648–7 851 796, 149 basesExão 19: 7 851 951–7 852 065, 115 basesExão 20: 7 852 149–7 852 336, 188 basesExão 21: 7 852 495–7 852 636, 142 basesExão 22: 7 853 000–7 853 126, 127 basesExão 23: 7 853 210–7 853 380, 171 basesExão 24: 7 853 498–7 854 796, 1299 bases15101520245′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,7 kb dos 20,6 kb do gene; 4932 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê KDM6B

    42

    posições em KDM6B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 20,6 kb de KDM6B, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KDM6B: lysine demethylase 6B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KDM6B: lysine demethylase 6B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kdm6b

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