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Gene

ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Resumo

Localização citogenética
3q27.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 184 242 301–184 248 962 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 6,7 kb
Proteína
438 aminoácidos
Também conhecido como
NOT56L, Not56, CDGS4, D16Ertd36e
Transcrito MANE Select
ENST00000397676.8NM_005787.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ALG3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ALG3. ALG3 e 26 genes próximos no cromossoma 3, de 183 745 632 a 184 745 631.Cromossoma 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183 697 748–183 812 809, fita diretaYEATS2: 183 815 568–183 884 889, fita inversaMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, fita inversaMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, fita inversaPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, fita inversaABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, fita diretaHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, fita diretaHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, fita diretaHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, fita diretaEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, fita diretaDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, fita diretaAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, fita diretaABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, fita diretaVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 248 962, fita inversaALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, fita diretaEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, fita diretaCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, fita inversaCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, fita diretaPSMD2: 184 299 157–184 309 054, fita diretaEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, fita diretaFAM131A: 184 335 916–184 348 421, fita diretaFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, fita inversaCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, fita diretaPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, fita inversaTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, fita diretaEPHB3: 184 561 751–184 582 408, fita diretaEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, fita inversaMAGEF1Diagrama de ALG3: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 184 242 301–184 242 676, 376 basesExão 8: 184 242 813–184 242 957, 145 basesExão 7: 184 243 554–184 243 630, 77 basesExão 6: 184 243 791–184 243 996, 206 basesExão 5: 184 244 601–184 244 721, 121 basesExão 4: 184 245 198–184 245 358, 161 basesExão 3: 184 245 468–184 245 615, 148 basesExão 2: 184 245 713–184 245 812, 100 basesExão 1: 184 248 745–184 248 962, 218 bases9876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,6 kb dos 6,7 kb do gene; 1317 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ALG3

    32

    posições em ALG3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 6,7 kb de ALG3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ALG3: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alg3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ALG3: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alg3

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