Gene
RFWD3
ring finger and WD repeat domain 3
- HGNC 25539(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000168411(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55159(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q23.1
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 74 621 399–74 666 877 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 45,5 kb
- Proteína
- 774 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ10520, RNF201, FANCW
- Transcrito MANE Select
- ENST00000361070.9NM_018124.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como RFWD3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,9 kb dos 45,5 kb do gene; 2325 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RFWD3
1
posição em RFWD3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 45,5 kb de RFWD3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.
Características associadas a RFWD3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RFWD3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Multiple small spleens
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the nervous system
- Chiari malformation
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
- Increased reflexes
- Split spine
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RFWD3: ring finger and WD repeat domain 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rfwd3
Dante Labs. Gene RFWD3: ring finger and WD repeat domain 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rfwd3
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