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Gene

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Resumo

Localização citogenética
7q34
Coordenadas
Cromossoma 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 194,3 kb
Proteína
766 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
BRAF1, BRAF-1
Transcrito MANE Select
ENST00000646891.2NM_004333.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como BRAF está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa BRAF. BRAF e 8 genes próximos no cromossoma 7, de 140 327 797 a 141 327 796.Cromossoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140 293 693–140 404 433, fita inversaSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, fita diretaRAB19MKRN1: 140 453 033–140 479 552, fita inversaMKRN1DENND2A: 140 518 418–140 673 993, fita inversaDENND2AADCK2: 140 672 885–140 696 261, fita diretaADCK2NDUFB2: 140 690 777–140 723 923, fita diretaNDUFB2BRAF: 140 730 665–140 924 929, fita inversaBRAFMRPS33: 141 002 610–141 015 286, fita inversaMRPS33TMEM178B: 141 074 038–141 480 380, fita diretaTMEM178BDiagrama de BRAF: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 140 730 665–140 734 770, 4106 basesExão 17: 140 739 812–140 739 946, 135 basesExão 16: 140 749 287–140 749 418, 132 basesExão 15: 140 753 275–140 753 393, 119 basesExão 14: 140 754 187–140 754 233, 47 bases. 1 variante com página no exão 14. Ver a listaExão 13: 140 776 912–140 777 088, 177 basesExão 12: 140 777 991–140 778 075, 85 basesExão 11: 140 781 576–140 781 693, 118 basesExão 10: 140 783 021–140 783 157, 137 basesExão 9: 140 787 548–140 787 584, 37 basesExão 8: 140 794 308–140 794 467, 160 basesExão 7: 140 800 362–140 800 481, 120 basesExão 6: 140 801 412–140 801 560, 149 bases. 9 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 140 807 960–140 808 062, 103 basesExão 4: 140 808 892–140 808 995, 104 basesExão 3: 140 834 609–140 834 872, 264 basesExão 2: 140 850 111–140 850 212, 102 basesExão 1: 140 924 566–140 924 929, 364 bases1816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,5 kb dos 194,3 kb do gene; 2301 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BRAF

78

posições em BRAF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

4 delas (5,1%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 194,3 kb de BRAF, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

Variantes com página (10)

As variantes de BRAF com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A246Pc.736G>CExão 6140 801 536Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.735A>TExão 6140 801 537Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.739T>CExão 6140 801 533Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
F247Lc.741T>GExão 6140 801 531Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
F247Sc.740T>CExão 6140 801 532Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
F247Vc.739T>GExão 6140 801 533Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
L245Fc.735A>CExão 6140 801 537Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
N581Dc.1741A>GExão 14140 754 187Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
Q257Rc.770A>GExão 6140 801 502Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
T244Pc.730A>CExão 6140 801 542Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. Gene BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/braf

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