Gene
PPIB
peptidylprolyl isomerase B
- HGNC 9255(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000166794(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5479(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q22.31
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 64 155 817–64 163 022 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 7,2 kb
- Proteína
- 216 aminoácidos
- Também conhecido como
- CYPB, OI9, PPIase, B, CYP-S1, SCYLP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000300026.4NM_000942.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Osteogénese Imperfeita
Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita
Como PPIB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,9 kb dos 7,2 kb do gene; 651 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PPIB
12
posições em PPIB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,2 kb de PPIB, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.
Características associadas a PPIB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PPIB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PPIB: peptidylprolyl isomerase B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppib
Dante Labs. Gene PPIB: peptidylprolyl isomerase B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppib
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