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Gene

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Resumo

Localização citogenética
Xp22.12
Coordenadas
Cromossoma X: 21 839 617–21 885 423 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 45,8 kb
Proteína
519 aminoácidos
Também conhecido como
S2P
Símbolos anteriores
KFSD
Transcrito MANE Select
ENST00000379484.10NM_015884.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Como MBTPS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa MBTPS2. MBTPS2 e 7 genes próximos no cromossoma X, de 21 362 520 a 22 362 519.Cromossoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, fita diretaCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, fita inversaKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, fita inversaSMPXMBTPS2: 21 839 617–21 885 423, fita diretaMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, fita diretaYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, fita diretaSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, fita diretaPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, fita diretaCBLL2Diagrama de MBTPS2: 11 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 21 839 617–21 839 809, 193 basesExão 2: 21 843 170–21 843 318, 149 basesExão 3: 21 845 171–21 845 384, 214 basesExão 4: 21 851 509–21 851 612, 104 basesExão 5: 21 853 376–21 853 503, 128 basesExão 6: 21 868 467–21 868 585, 119 basesExão 7: 21 869 498–21 869 678, 181 basesExão 8: 21 878 042–21 878 136, 95 basesExão 9: 21 878 497–21 878 692, 196 basesExão 10: 21 880 897–21 880 972, 76 basesExão 11: 21 882 433–21 885 423, 2991 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 45,8 kb do gene; 1560 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MBTPS2

4

posições em MBTPS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 45,8 kb de MBTPS2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. Gene MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mbtps2

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