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Gene

RAD51C

RAD51 paralog C

Resumo

Localização citogenética
17q22
Coordenadas
Cromossoma 17: 58 692 602–58 735 611 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 43 kb
Proteína
376 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
RAD51L2, FANCO
Transcrito MANE Select
ENST00000337432.9NM_058216.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Anemia de Fanconi

    • Autossómica recessiva

      A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos

  • Genes do cancro da mama e do ovário para além de BRCA1/2

    • Predisposição para cancro associada a RAD51CAutossómica dominante

      Variantes em RAD51C que aumentam o risco de cancro do ovário e, em menor grau, de cancro da mama.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Frequentemente considera-se a remoção dos ovários e das trompas de Falópio a partir dos 40 e poucos anos para reduzir o risco de cancro do ovário.

    • Suscetibilidade a cancro da mama e do ovário familiar 3 (RAD51C)Autossómica dominante

      Suscetibilidade a cancro da mama e do ovário associada a RAD51C.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RAD51C está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa RAD51C. RAD51C e 18 genes próximos no cromossoma 17, de 58 214 107 a 59 214 106.Cromossoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58 205 350–58 219 605, fita inversaMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, fita diretaLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, fita inversaMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, fita inversaTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, fita inversaSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, fita inversaRNF43: 58 353 671–58 417 735, fita inversaRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, fita inversaHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, fita inversaMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, fita inversaSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, fita inversaTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, fita inversaIGBP1CRAD51C: 58 692 602–58 735 611, fita diretaRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, fita diretaPPM1ETRIM37: 58 982 633–59 106 921, fita inversaTRIM37SKA2: 59 109 857–59 155 260, fita inversaSKA2PRR11: 59 155 732–59 206 709, fita diretaPRR11: 59 197 566–59 215 226, fita diretaSMG8: 59 209 400–59 215 249, fita diretaSMG8Diagrama de RAD51C: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 71 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 50 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 58 692 602–58 692 788, 187 basesExão 2: 58 694 931–58 695 189, 259 basesExão 3: 58 696 693–58 696 859, 167 basesExão 4: 58 703 196–58 703 329, 134 basesExão 5: 58 709 859–58 709 990, 132 basesExão 6: 58 720 746–58 720 812, 67 basesExão 7: 58 724 040–58 724 100, 61 basesExão 8: 58 732 484–58 732 544, 61 basesExão 9: 58 734 118–58 735 611, 1494 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 43 kb do gene; 1131 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RAD51C

296

posições em RAD51C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 43 kb de RAD51C, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RAD51C: RAD51 paralog C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. Gene RAD51C: RAD51 paralog C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rad51c

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