Gene
NEXMIF
neurite extension and migration factor
- HGNC 29433(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000050030(abre num novo separador)
- Gene NCBI 340533(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq13.3
- Coordenadas
- Cromossoma X: 74 732 856–74 925 452 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 192,6 kb
- Proteína
- 1516 aminoácidos
- Também conhecido como
- XPN, MRX98, KIDLIA
- Símbolos anteriores
- KIAA2022
- Transcrito MANE Select
- ENST00000055682.12NM_001008537.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Epilepsia (Painel Completo)
- Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X
Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como NEXMIF está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 11,7 kb dos 192,6 kb do gene; 4551 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NEXMIF
68
posições em NEXMIF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 192,6 kb de NEXMIF, incluindo os intrões, e não apenas os 11,7 kb de exões.
Características associadas a NEXMIF
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NEXMIF pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Tonic seizure
- Autism spectrum disorder
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- EEG with focal spike waves
Mostrar mais 44 características
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Lack of peer relationships
- More active than typical
- Poor eye contact
- Recurrent hand flapping
- Sudden loss of muscle tone
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal emotional state
- Anxiety
- Ataxia
- Binge and purge
- Brain imaging abnormality
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal epileptiform activity
- Poor social interactions
- Self-biting
- Simple febrile seizure
- Stereotypical body rocking
- Stereotypical hand wringing
- Stuttering
- Teeth grinding
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Epileptic encephalopathy
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long nose
- Open mouth
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short nose
- Short philtrum
Mostrar mais 19 características
- Tented mouth
- Development of small head that was not present at birth
- Narrow forehead
- Round face
- Big lower jaw
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Drooling
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad philtrum
- Full lower lip
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NEXMIF: neurite extension and migration factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nexmif
Dante Labs. Gene NEXMIF: neurite extension and migration factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nexmif
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