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Gene

NARS1

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Resumo

Localização citogenética
18q21.31
Coordenadas
Cromossoma 18: 57 600 656–57 621 836 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 21,2 kb
Proteína
548 aminoácidos
Também conhecido como
AsnRS
Símbolos anteriores
NARS
Transcrito MANE Select
ENST00000256854.10NM_004539.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NARS1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NARS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa NARS1. NARS1 e 6 genes próximos no cromossoma 18, de 57 111 246 a 58 111 245.Cromossoma 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57 147 087–57 150 410, fita diretaBOD1L2ST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, fita diretaST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, fita diretaONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, fita inversaFECHNARS1: 57 600 656–57 621 836, fita inversaNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 560, fita inversaATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, fita diretaNEDD4LDiagrama de NARS1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 57 600 656–57 601 783, 1128 basesExão 13: 57 602 355–57 602 486, 132 basesExão 12: 57 602 812–57 602 943, 132 basesExão 11: 57 605 857–57 605 970, 114 basesExão 10: 57 606 616–57 606 751, 136 basesExão 9: 57 607 134–57 607 333, 200 basesExão 8: 57 607 444–57 607 665, 222 basesExão 7: 57 609 357–57 609 443, 87 basesExão 6: 57 611 637–57 611 707, 71 basesExão 5: 57 613 602–57 613 680, 79 basesExão 4: 57 615 641–57 615 730, 90 basesExão 3: 57 615 817–57 615 975, 159 basesExão 2: 57 620 569–57 620 651, 83 basesExão 1: 57 621 708–57 621 836, 129 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 21,2 kb do gene; 1647 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de NARS1

18

posições em NARS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 21,2 kb de NARS1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

Características associadas a NARS1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NARS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NARS1: asparaginyl-tRNA synthetase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nars1

Vancouver

Dante Labs. Gene NARS1: asparaginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nars1

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