Gene
SLC17A5
solute carrier family 17 member 5
- HGNC 10933(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000119899(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26503(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q13
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 73 593 379–73 653 992 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 60,6 kb
- Proteína
- 495 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
- Símbolos anteriores
- SIASD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000355773.6NM_012434.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Salla e doença de depósito de ácido siálico livre
- Doença de SallaAutossómica recessiva
Hipotonia, atraso do desenvolvimento, ataxia e deficiência intelectual com início na infância e progressão lenta; mais frequente na Finlândia.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O tratamento é de suporte, incluindo terapia e apoio ao desenvolvimento.
- Doença de depósito de ácido siálico livre de tipo infantilAutossómica recessiva
Doença grave desde o nascimento ou antes, com hidropisia fetal, traços grosseiros, aumento de órgãos e morte precoce.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Doença de Depósito Lisossomal
- Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 59 genes ligados a este
Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como SLC17A5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 60,6 kb do gene; 1488 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC17A5
145
posições em SLC17A5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 60,6 kb de SLC17A5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Características associadas a SLC17A5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC17A5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC17A5: solute carrier family 17 member 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc17a5
Dante Labs. Gene SLC17A5: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc17a5
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