Gene
EFTUD2
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
- HGNC 30858(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000108883(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9343(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 44 849 948–44 899 445 (GRCh38)
- Exões
- 28 exões ao longo de 49,5 kb
- Proteína
- 972 aminoácidos
- Também conhecido como
- U5-116KD, Snrp116, Snu114, SNRNP116
- Transcrito MANE Select
- ENST00000426333.7NM_004247.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como EFTUD2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,3 kb dos 49,5 kb do gene; 2919 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê EFTUD2
87
posições em EFTUD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 49,5 kb de EFTUD2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.
Características associadas a EFTUD2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EFTUD2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar mais 12 características
- Zygomatic flattening
- Accessory oral frenulum
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Mandibulofacial dysostosis
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Progressively abnormally small cranium
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Abnormality of the outer ear
- Absent tragus
- Low-set ears
- Middle ear malformation
- Small ears
- Underdeveloped tragus
- Absent ear canal
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EFTUD2: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eftud2
Dante Labs. Gene EFTUD2: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eftud2
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