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Gene

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 119 096 510–119 101 853 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 5,3 kb
Proteína
408 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Símbolos anteriores
DPAGT2, DPAGT
Transcrito MANE Select
ENST00000354202.9NM_001382.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • CDG-DPAGT1Autossómica recessiva

      Uma doença congénita da glicosilação causada por variantes em DPAGT1, que vai desde uma doença grave de vários sistemas até uma síndrome miasténica congénita de cintura escapular e pélvica.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A forma miasténica pode responder a medicamentos utilizados em síndromes miasténicas congénitas.

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DPAGT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa DPAGT1. DPAGT1 e 29 genes próximos no cromossoma 11, de 118 599 182 a 119 599 181.Cromossoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, fita diretaARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, fita diretaPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fita inversaTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, fita inversaDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, fita diretaCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fita inversaBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, fita diretaUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, fita diretaCENATAC: 118 998 051–119 015 811, fita diretaRPS25: 119 014 665–119 018 724, fita inversaRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, fita diretaTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, fita inversaSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, fita inversaVPS11: 119 067 789–119 082 753, fita diretaHMBS: 119 084 861–119 093 920, fita diretaHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, fita inversaH2AXDPAGT1: 119 096 510–119 101 853, fita inversaDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, fita diretaC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, fita diretaABCG4: 119 149 029–119 162 653, fita diretaABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, fita diretaNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, fita diretaNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, fita inversaDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, fita diretaCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, fita inversaMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, fita diretaRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, fita inversaC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, fita inversaMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, fita inversaUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, fita inversaTHY1Diagrama de DPAGT1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 119 096 510–119 097 063, 554 basesExão 8: 119 097 142–119 097 297, 156 basesExão 7: 119 097 464–119 097 551, 88 basesExão 6: 119 097 855–119 098 043, 189 basesExão 5: 119 098 403–119 098 487, 85 basesExão 4: 119 100 262–119 100 408, 147 basesExão 3: 119 100 630–119 100 843, 214 basesExão 2: 119 101 018–119 101 138, 121 basesExão 1: 119 101 495–119 101 853, 359 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 5,3 kb do gene; 1227 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DPAGT1

36

posições em DPAGT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,3 kb de DPAGT1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DPAGT1: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. Gene DPAGT1: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dpagt1

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