Gene
KCNJ1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
- HGNC 6255(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000151704(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3758(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 128 838 020–128 867 296 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 29,3 kb
- Proteína
- 372 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- Kir1.1, ROMK1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000392666.6NM_153766.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Síndrome de Bartter
- Síndrome de Bartter Tipo 2Autossómica recessiva
Qualquer síndrome de Bartter em que a causa da doença seja uma mutação no gene KCNJ1.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Um grupo de distúrbios hereditários dos túbulos renais que provocam perda excessiva de sal, causados por genes como SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND e CASR, com níveis baixos de potássio, alcalose metabólica e níveis elevados de cálcio na urina.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição orienta a reposição de sal e de potássio e a monitorização do crescimento e da calcificação renal.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como KCNJ1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 29,3 kb do gene; 1119 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KCNJ1
47
posições em KCNJ1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 29,3 kb de KCNJ1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a KCNJ1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNJ1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ1: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj1
Dante Labs. Gene KCNJ1: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj1
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