Gene
PSMD12
proteasome 26S subunit, non-ATPase 12
- HGNC 9557(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000197170(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5718(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 67 337 916–67 366 577 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 28,7 kb
- Proteína
- 456 aminoácidos
- Também conhecido como
- p55, Rpn5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000356126.8NM_002816.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como PSMD12 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 28,7 kb do gene; 1371 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PSMD12
14
posições em PSMD12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 28,7 kb de PSMD12, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.
Características associadas a PSMD12
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PSMD12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad head shape
- Frontal bossing
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dental position
Mostrar mais 21 características
- Broad neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Prominent nose
- Receding chin
- Short neck
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Broad uvula
- Cleft palate
- Dental crowding
- Failure of development of more than six teeth
- Low hanging columella
- Narrow eyelid opening
Abnormality of the genitourinary system
- Ovarian teratoma
- Short penis
- Undescended testes
- Chordee
- Crossed fused renal ectopia
- Double ureter
- Hypospadias
- Previous menstrual periods stop
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/psmd12
Dante Labs. Gene PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/psmd12
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