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Gene

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Resumo

Localização citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 45 349 837–45 370 573 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 20,7 kb
Proteína
760 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Símbolos anteriores
XPD
Transcrito MANE Select
ENST00000391945.10NM_000400.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Microftalmia Sindrómica

      Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ERCC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa ERCC2. ERCC2 e 41 genes próximos no cromossoma 19, de 44 860 205 a 45 860 204.Cromossoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, fita diretaNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, fita diretaAPOE: 44 903 787–44 909 396, fita diretaAPOC1: 44 913 133–44 920 054, fita diretaAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, fita diretaAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, fita diretaAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, fita diretaAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, fita diretaCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, fita diretaRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, fita diretaCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, fita inversaZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, fita diretaGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, fita diretaMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, fita diretaNKPD1: 45 149 744–45 160 982, fita inversaNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, fita diretaBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, fita inversaTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, fita inversaEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, fita inversaCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fita diretaKLC3ERCC2: 45 349 837–45 370 573, fita inversaERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fita inversaPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fita diretaPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, fita inversaERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fita diretaFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, fita inversaRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fita diretaPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fita diretaVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, fita inversaOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, fita inversaGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, fita inversaEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fita diretaGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, fita inversaSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, fita diretaQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, fita inversaFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, fita diretaMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, fita inversaSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, fita inversaDMPK: 45 779 437–45 785 973, fita inversaDMWD: 45 782 944–45 792 949, fita inversaRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, fita inversaSYMPK: 45 815 410–45 866 862, fita inversaSYMPKDiagrama de ERCC2: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 22: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 45 349 837–45 351 721, 1885 basesExão 22: 45 352 209–45 352 352, 144 basesExão 21: 45 352 506–45 352 649, 144 basesExão 20: 45 352 746–45 352 816, 71 basesExão 19: 45 353 083–45 353 155, 73 basesExão 18: 45 353 242–45 353 334, 93 basesExão 17: 45 354 730–45 354 851, 122 basesExão 16: 45 355 665–45 355 728, 64 basesExão 15: 45 357 270–45 357 371, 102 basesExão 14: 45 357 474–45 357 543, 70 basesExão 13: 45 357 630–45 357 699, 70 basesExão 12: 45 361 524–45 361 642, 119 basesExão 11: 45 363 743–45 363 911, 169 basesExão 10: 45 363 986–45 364 119, 134 basesExão 9: 45 364 235–45 364 331, 97 basesExão 8: 45 364 424–45 364 547, 124 basesExão 7: 45 364 838–45 364 954, 117 basesExão 6: 45 365 042–45 365 158, 117 basesExão 5: 45 368 630–45 368 743, 114 basesExão 4: 45 368 930–45 368 992, 63 basesExão 3: 45 369 070–45 369 147, 78 basesExão 2: 45 370 133–45 370 232, 100 basesExão 1: 45 370 536–45 370 573, 38 bases2322201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 20,7 kb do gene; 2283 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ERCC2

151

posições em ERCC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,7 kb de ERCC2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. Gene ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ercc2

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