Gene
PAN2
poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2
- HGNC 20074↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135473↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9924↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 56 316 936–56 334 000 (GRCh38)
- Exões
- 26 exões ao longo de 17,1 kb
- Proteína
- 1198 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0710, hPAN2
- Símbolos anteriores
- USP52
- Transcrito MANE Select
- ENST00000440411.8NM_014871.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como PAN2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 17,1 kb do gene; 3597 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PAN2
1
posição em PAN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,1 kb de PAN2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Características associadas a PAN2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PAN2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Myopathic facies
Mostrar mais 22 características
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Broad head shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Flat back of skull
- Long nose
- Small face
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Close sighted
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Severe farsightedness
- Cross-eyed
- Esodeviation
- Wide-set eyes
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Myoclonic seizure
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Acid reflux
- Anal fistula
- Feeding difficulties
- Gallbladder inflammation
- Gallstones
- Inguinal hernia
- Pancreatic inflammation
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PAN2: poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pan2
Dante Labs. Gene PAN2: poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pan2
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