Gene
GP1BB
glycoprotein Ib platelet subunit beta
- HGNC 4440(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000203618(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2812(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q11.21
- Coordenadas
- Cromossoma 22: 19 723 539–19 724 771 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 1,2 kb
- Proteína
- 206 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- CD42c, GPIbbeta
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366425.4NM_000407.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Perturbações Hereditárias da Função Plaquetária
- Síndrome de Bernard-SoulierAutossómica recessiva
Perturbação causada por alterações em GP1BA, GP1BB ou GP9, em que as plaquetas são grandes, reduzidas em número e não conseguem aderir aos vasos sanguíneos lesados; é geralmente recessiva, embora existam formas dominantes mais ligeiras.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico correto evita que seja confundida com trombocitopenia imune e tratada desnecessariamente.
Trombocitopenias Hereditárias
- Trombocitopenia Hereditária
Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como GP1BB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1 kb dos 1,2 kb do gene; 621 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GP1BB
33
posições em GP1BB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 1,2 kb de GP1BB, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.
Variantes com página (21)
As variantes de GP1BB com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Exão 2 | 19 724 154 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A150Rfs*43 | c.448del | Exão 2 | 19 724 285 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Exão 2 | 19 724 308 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1A>T | Exão 1 | 19 723 570 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C30Y | c.89G>A | Exão 2 | 19 723 932 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C32X | c.96C>A | Exão 2 | 19 723 939 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C141X | c.423C>A | Exão 2 | 19 724 266 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C147S | c.439T>A | Exão 2 | 19 724 282 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E136X | c.406G>T | Exão 2 | 19 724 249 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G106Afs*87 | c.315del | Exão 2 | 19 724 156 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a GP1BB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GP1BB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V
- Giant platelets
- Large platelets
Mostrar mais 21 características
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Blood spots
- Cephalohematoma
- Gastrointestinal bleeding
- Petechiae
- Platelet anisocytosis
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Recurring nosebleed
- Spontaneous hematomas
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Black feces
- Bleeding gums
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding after surgery
- Vomiting blood
- Subarachnoid hemorrhage
- Prolonged bleeding time
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar mais 19 características
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GP1BB: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gp1bb
Dante Labs. Gene GP1BB: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gp1bb
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