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Gene

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Resumo

Localização citogenética
10q24.32
Coordenadas
Cromossoma 10: 102 918 294–103 090 222 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 171,9 kb
Proteína
875 aminoácidos
Também conhecido como
SLC70A2
Símbolos anteriores
ACDP2
Transcrito MANE Select
ENST00000369878.9NM_017649.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipomagnesemia Familiar

    • Hipomagnesemia Primária Familiar

      Grupo de doenças hereditárias de perda de magnésio causadas por variantes em genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; as formas associadas a CLDN16 e CLDN19 podem evoluir para doença renal crónica.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A suplementação de magnésio pode controlar os sintomas, e algumas formas requerem monitorização da função renal e ocular.

Como CNNM2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa CNNM2. CNNM2 e 20 genes próximos no cromossoma 10, de 102 504 258 a 103 504 257.Cromossoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102 503 952–102 633 535, fita diretaSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, fita diretaTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, fita inversaARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, fita diretaSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, fita diretaWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, fita inversaCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, fita diretaBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, fita diretaBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, fita diretaAS3MTCNNM2: 102 918 294–103 090 222, fita diretaCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, fita inversaNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, fita diretaRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, fita diretaINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, fita inversaPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, fita diretaTAF5ATP5MK: 103 388 974–103 396 492, fita inversaATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, fita diretaPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, fita inversaCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, fita inversaCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, fita inversaCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, fita diretaNEURL1Diagrama de CNNM2: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 102 918 294–102 920 101, 1808 basesExão 2: 103 049 707–103 049 850, 144 basesExão 3: 103 054 329–103 054 466, 138 basesExão 4: 103 056 795–103 056 964, 170 basesExão 5: 103 068 629–103 068 722, 94 basesExão 6: 103 071 774–103 071 839, 66 basesExão 7: 103 076 086–103 076 270, 185 basesExão 8: 103 076 971–103 090 222, 13 252 bases124685′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 15,9 kb dos 171,9 kb do gene; 2628 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CNNM2

20

posições em CNNM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 171,9 kb de CNNM2, incluindo os intrões, e não apenas os 15,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CNNM2: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. Gene CNNM2: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cnnm2

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