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Gene

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Resumo

Localização citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromossoma 1: 9 651 731–9 729 114 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 77,4 kb
Proteína
1044 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
p110D
Transcrito MANE Select
ENST00000377346.9NM_005026.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de PI3K-Delta Ativada (APDS)

    • Síndrome de PI3K-delta ativadaAutossómica dominante

      Imunodeficiência com linfoproliferação causada por uma única alteração ativadora no PIK3CD ou no PIK3R1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético permite um tratamento dirigido com leniolisib, um inibidor da PI3K-delta, em conjunto com a substituição de imunoglobulinas e a vigilância do linfoma.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PIK3CD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PIK3CD. PIK3CD e 10 genes próximos no cromossoma 1, de 9 190 423 a 10 190 422.Cromossoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbH6PD: 9 234 739–9 278 217, fita diretaH6PDSPSB1: 9 292 101–9 369 532, fita diretaSPSB1SLC25A33: 9 539 437–9 585 173, fita diretaSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, fita diretaTMEM201PIK3CD: 9 651 731–9 729 114, fita diretaPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, fita inversaCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, fita inversaCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, fita inversaLZICNMNAT1: 9 943 428–9 996 898, fita diretaNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, fita diretaRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, fita diretaUBE4BDiagrama de PIK3CD: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 651 731–9 651 802, 72 basesExão 2: 9 691 467–9 691 571, 105 basesExão 3: 9 710 424–9 710 596, 173 basesExão 4: 9 715 541–9 715 769, 229 bases. 1 variante com página no exão 4. Ver a listaExão 5: 9 715 849–9 716 078, 230 bases. 1 variante com página no exão 5. Ver a listaExão 6: 9 716 440–9 716 619, 180 basesExão 7: 9 716 959–9 717 108, 150 basesExão 8: 9 717 537–9 717 626, 90 bases. 2 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 9: 9 718 694–9 718 915, 222 basesExão 10: 9 719 921–9 720 017, 97 bases. 1 variante com página no exão 10. Ver a listaExão 11: 9 720 112–9 720 242, 131 basesExão 12: 9 720 611–9 720 661, 51 basesExão 13: 9 720 742–9 720 909, 168 bases. 5 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 14: 9 721 127–9 721 248, 122 basesExão 15: 9 721 444–9 721 587, 144 basesExão 16: 9 721 761–9 721 860, 100 basesExão 17: 9 721 975–9 722 153, 179 basesExão 18: 9 722 244–9 722 356, 113 basesExão 19: 9 722 528–9 722 606, 79 basesExão 20: 9 723 125–9 723 292, 168 basesExão 21: 9 723 969–9 724 092, 124 basesExão 22: 9 724 276–9 724 421, 146 basesExão 23: 9 724 804–9 724 936, 133 basesExão 24: 9 726 909–9 729 114, 2206 bases. 2 variantes com página no exão 24. Ver a lista11020245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 77,4 kb do gene; 3135 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIK3CD

26

posições em PIK3CD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (7,7%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 77,4 kb de PIK3CD, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

Variantes com página (12)

As variantes de PIK3CD com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.1002C>GExão 89 717 608Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C416Rc.1246T>CExão 109 719 924Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E81Kc.241G>AExão 49 715 640Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E525Ac.1574A>CExão 139 720 794Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E525Gc.1574A>GExão 139 720 794Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E525Kc.1573G>AExão 139 720 793Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E1021Kc.3061G>AExão 249 726 972Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E1025Gc.3074A>GExão 249 726 985Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G124Dc.371G>AExão 59 715 849Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
N334Kc.1002C>AExão 89 717 608Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 12 variantes de PIK3CD →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIK3CD: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. Gene PIK3CD: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pik3cd

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