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Gene

AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Resumo

Localização citogenética
9q22.31
Coordenadas
Cromossoma 9: 91 213 823–91 361 918 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 148,1 kb
Proteína
339 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000375731.9NM_001698.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa AUH ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como AUH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa AUH. AUH e 3 genes próximos no cromossoma 9, de 90 787 871 a 91 787 870.Cromossoma 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 MbSYK: 90 801 579–90 898 549, fita diretaSYKAUH: 91 213 823–91 361 918, fita inversaAUHNFIL3: 91 408 371–91 483 593, fita inversaNFIL3ROR2: 91 563 091–91 950 278, fita inversaROR2Diagrama de AUH: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 91 213 823–91 214 425, 603 basesExão 9: 91 216 059–91 216 106, 48 basesExão 8: 91 217 277–91 217 327, 51 basesExão 7: 91 220 805–91 220 992, 188 basesExão 6: 91 296 021–91 296 077, 57 basesExão 5: 91 297 984–91 298 076, 93 basesExão 4: 91 325 318–91 325 404, 87 basesExão 3: 91 355 883–91 355 970, 88 basesExão 2: 91 356 088–91 356 155, 68 basesExão 1: 91 361 628–91 361 918, 291 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 148,1 kb do gene; 1020 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de AUH

22

posições em AUH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 148,1 kb de AUH, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

Características associadas a AUH

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AUH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AUH: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/auh

Vancouver

Dante Labs. Gene AUH: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/auh

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