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Gene

FANCI

FA complementation group I

Resumo

Localização citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 89 243 979–89 317 131 (GRCh38)
Exões
38 exões ao longo de 73,2 kb
Proteína
1328 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ10719
Símbolos anteriores
KIAA1794
Transcrito MANE Select
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Anemia de Fanconi

    • Autossómica recessiva

      A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FANCI está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa FANCI. FANCI e 15 genes próximos no cromossoma 15, de 88 780 555 a 89 780 554.Cromossoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, fita diretaACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, fita inversaHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, fita inversaMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, fita diretaABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, fita inversaRLBP1FANCI: 89 243 979–89 317 131, fita diretaFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, fita inversaPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, fita inversaPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, fita inversaRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, fita diretaTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, fita inversaKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, fita inversaPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, fita inversaPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, fita diretaWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, fita inversaMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, fita diretaMESP2Diagrama de FANCI: 38 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 89 243 979–89 244 033, 55 basesExão 2: 89 247 629–89 247 731, 103 basesExão 3: 89 258 704–89 258 776, 73 basesExão 4: 89 260 713–89 260 843, 131 basesExão 5: 89 261 585–89 261 741, 157 basesExão 6: 89 261 821–89 261 878, 58 basesExão 7: 89 263 419–89 263 460, 42 basesExão 8: 89 263 903–89 264 026, 124 basesExão 9: 89 264 522–89 264 607, 86 basesExão 10: 89 268 399–89 268 525, 127 basesExão 11: 89 273 377–89 273 469, 93 basesExão 12: 89 274 168–89 274 304, 137 basesExão 13: 89 276 711–89 276 891, 181 basesExão 14: 89 278 687–89 278 774, 88 basesExão 15: 89 281 170–89 281 300, 131 basesExão 16: 89 281 765–89 281 835, 71 basesExão 17: 89 283 136–89 283 250, 115 basesExão 18: 89 285 096–89 285 218, 123 basesExão 19: 89 290 213–89 290 281, 69 basesExão 20: 89 291 613–89 291 714, 102 basesExão 21: 89 292 688–89 292 864, 177 basesExão 22: 89 292 942–89 293 063, 122 basesExão 23: 89 293 833–89 293 997, 165 basesExão 24: 89 294 915–89 295 094, 180 basesExão 25: 89 299 800–89 299 966, 167 basesExão 26: 89 300 300–89 300 385, 86 basesExão 27: 89 301 326–89 301 442, 117 basesExão 28: 89 303 864–89 303 915, 52 basesExão 29: 89 305 115–89 305 242, 128 basesExão 30: 89 305 341–89 305 409, 69 basesExão 31: 89 305 605–89 305 698, 94 basesExão 32: 89 306 007–89 306 194, 188 basesExão 33: 89 307 476–89 307 529, 54 basesExão 34: 89 307 613–89 307 672, 60 basesExão 35: 89 312 904–89 312 972, 69 basesExão 36: 89 314 612–89 314 707, 96 basesExão 37: 89 315 282–89 315 389, 108 basesExão 38: 89 316 397–89 317 131, 735 bases15101520253035385′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 73,2 kb do gene; 3987 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FANCI

246

posições em FANCI onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 73,2 kb de FANCI, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a FANCI

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FANCI pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FANCI: FA complementation group I. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. Gene FANCI: FA complementation group I [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fanci

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