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Gene

SYNE1

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1

Resumo

Localização citogenética
6q25.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 152 121 687–152 637 362 (GRCh38)
Exões
146 exões ao longo de 515,7 kb
Proteína
8797 aminoácidos
Também conhecido como
SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
Símbolos anteriores
C6orf98
Transcrito MANE Select
ENST00000367255.10NM_182961.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

  • Doenças Neurodegenerativas Hereditárias

    • Doença Neurodegenerativa Associada a KIF5AAutossómica dominante

      Um de 372 genes ligados a este

      Causada por alterações numa cópia do gene KIF5A, que codifica uma proteína motora com uma cauda de ligação a carga. Diferentes tipos de alteração originam diferentes doenças: paraplegia espástica hereditária tipo 10, uma forma axonal da doença de Charcot-Marie-Tooth e esclerose lateral amiotrófica (ELA).

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O tratamento é sintomático e depende da apresentação clínica, incluindo fisioterapia, medicamentos antiespásticos e cuidados multidisciplinares para a ELA. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração; o aconselhamento genético ajuda as famílias a compreender este risco.

Como SYNE1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa SYNE1. SYNE1 e 7 genes próximos no cromossoma 6, de 151 606 011 a 153 153 038.Cromossoma 66q25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 MbCCDC170: 151 493 754–151 621 193, fita diretaCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, fita diretaESR1SYNE1: 152 121 687–152 637 362, fita inversaSYNE1MYCT1: 152 697 889–152 724 585, fita diretaMYCT1VIP: 152 746 498–152 760 674, fita diretaVIPFBXO5: 152 970 519–152 983 599, fita inversaFBXO5MTRF1L: 152 987 362–153 002 802, fita inversaMTRF1LRGS17: 153 004 449–153 131 306, fita inversaRGS17Diagrama de SYNE1: 146 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 146: 1 local conhecido associado a doençaExão 143: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 142: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 141: 1 local conhecido associado a doençaExão 140: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 138: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 137: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 136: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 134: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 133: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 130: 1 local conhecido associado a doençaExão 129: 1 local conhecido associado a doençaExão 128: 1 local conhecido associado a doençaExão 127: 1 local conhecido associado a doençaExão 126: 1 local conhecido associado a doençaExão 125: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 123: 1 local conhecido associado a doençaExão 120: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 119: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 118: 1 local conhecido associado a doençaExão 117: 1 local conhecido associado a doençaExão 115: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 111: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 110: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 109: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 108: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 107: 1 local conhecido associado a doençaExão 106: 1 local conhecido associado a doençaExão 105: 1 local conhecido associado a doençaExão 104: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 101: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 99: 1 local conhecido associado a doençaExão 98: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 96: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 95: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 94: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 93: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 92: 1 local conhecido associado a doençaExão 91: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 88: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 86: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 84: 1 local conhecido associado a doençaExão 83: 1 local conhecido associado a doençaExão 82: 1 local conhecido associado a doençaExão 81: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 80: 1 local conhecido associado a doençaExão 79: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 78: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 77: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 75: 1 local conhecido associado a doençaExão 73: 1 local conhecido associado a doençaExão 72: 1 local conhecido associado a doençaExão 70: 1 local conhecido associado a doençaExão 67: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 1 local conhecido associado a doençaExão 65: 1 local conhecido associado a doençaExão 64: 1 local conhecido associado a doençaExão 63: 1 local conhecido associado a doençaExão 60: 1 local conhecido associado a doençaExão 58: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 1 local conhecido associado a doençaExão 56: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 52: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 146: 152 121 687–152 122 676, 990 basesExão 145: 152 130 720–152 130 778, 59 basesExão 144: 152 132 122–152 132 214, 93 basesExão 143: 152 133 276–152 133 488, 213 basesExão 142: 152 135 104–152 135 232, 129 basesExão 141: 152 136 618–152 136 818, 201 basesExão 140: 152 139 950–152 140 161, 212 basesExão 139: 152 141 203–152 141 329, 127 basesExão 138: 152 143 623–152 143 765, 143 basesExão 137: 152 148 045–152 148 378, 334 basesExão 136: 152 149 477–152 149 668, 192 basesExão 135: 152 151 553–152 151 690, 138 basesExão 134: 152 151 959–152 152 141, 183 basesExão 133: 152 154 892–152 155 042, 151 basesExão 132: 152 155 910–152 156 097, 188 basesExão 131: 152 164 163–152 164 325, 163 basesExão 130: 152 176 394–152 176 560, 167 basesExão 129: 152 180 136–152 180 294, 159 basesExão 128: 152 189 252–152 189 407, 156 basesExão 127: 152 201 824–152 201 949, 126 basesExão 126: 152 206 168–152 206 362, 195 basesExão 125: 152 207 972–152 208 206, 235 basesExão 124: 152 211 494–152 211 588, 95 basesExão 123: 152 213 612–152 213 759, 148 basesExão 122: 152 214 906–152 215 060, 155 basesExão 121: 152 218 257–152 218 403, 147 basesExão 120: 152 219 003–152 219 185, 183 basesExão 119: 152 220 842–152 221 046, 205 basesExão 118: 152 221 426–152 221 559, 134 basesExão 117: 152 224 494–152 224 664, 171 basesExão 116: 152 225 721–152 225 876, 156 basesExão 115: 152 230 547–152 230 702, 156 basesExão 114: 152 231 391–152 231 567, 177 basesExão 113: 152 232 116–152 232 265, 150 basesExão 112: 152 233 781–152 233 963, 183 basesExão 111: 152 234 668–152 234 800, 133 basesExão 110: 152 236 107–152 236 303, 197 basesExão 109: 152 236 817–152 236 948, 132 basesExão 108: 152 239 533–152 239 706, 174 basesExão 107: 152 242 240–152 242 440, 201 basesExão 106: 152 244 537–152 244 656, 120 basesExão 105: 152 249 161–152 249 262, 102 basesExão 104: 152 254 880–152 255 089, 210 basesExão 103: 152 255 591–152 255 746, 156 basesExão 102: 152 256 634–152 256 765, 132 basesExão 101: 152 262 032–152 262 188, 157 basesExão 100: 152 268 056–152 268 165, 110 basesExão 99: 152 269 155–152 269 286, 132 basesExão 98: 152 278 089–152 278 280, 192 basesExão 97: 152 281 807–152 281 980, 174 basesExão 96: 152 283 978–152 284 172, 195 basesExão 95: 152 293 588–152 293 749, 162 basesExão 94: 152 293 960–152 294 127, 168 basesExão 93: 152 300 641–152 300 781, 141 basesExão 92: 152 301 869–152 302 063, 195 basesExão 91: 152 308 489–152 308 632, 144 basesExão 90: 152 309 835–152 310 017, 183 basesExão 89: 152 310 396–152 310 518, 123 basesExão 88: 152 310 688–152 310 873, 186 basesExão 87: 152 316 849–152 316 986, 138 basesExão 86: 152 318 081–152 318 263, 183 basesExão 85: 152 318 863–152 319 015, 153 basesExão 84: 152 321 238–152 321 390, 153 basesExão 83: 152 321 721–152 321 886, 166 basesExão 82: 152 323 478–152 323 737, 260 basesExão 81: 152 325 084–152 325 302, 219 basesExão 80: 152 325 958–152 326 102, 145 basesExão 79: 152 326 296–152 326 633, 338 basesExão 78: 152 329 730–152 331 890, 2161 basesExão 77: 152 334 008–152 334 273, 266 basesExão 76: 152 336 841–152 337 017, 177 basesExão 75: 152 339 241–152 339 366, 126 basesExão 74: 152 344 081–152 344 227, 147 basesExão 73: 152 347 059–152 347 235, 177 basesExão 72: 152 350 168–152 350 335, 168 basesExão 71: 152 350 618–152 350 770, 153 basesExão 70: 152 352 027–152 352 353, 327 basesExão 69: 152 353 263–152 353 433, 171 basesExão 68: 152 353 589–152 353 744, 156 basesExão 67: 152 354 659–152 354 976, 318 basesExão 66: 152 358 373–152 358 537, 165 basesExão 65: 152 359 315–152 359 458, 144 basesExão 64: 152 362 170–152 362 323, 154 basesExão 63: 152 364 847–152 365 019, 173 basesExão 62: 152 367 218–152 367 382, 165 basesExão 61: 152 368 972–152 369 127, 156 basesExão 60: 152 369 471–152 369 614, 144 basesExão 59: 152 373 037–152 373 219, 183 basesExão 58: 152 376 381–152 376 558, 178 basesExão 57: 152 376 776–152 376 912, 137 basesExão 56: 152 381 006–152 381 362, 357 basesExão 55: 152 385 674–152 385 838, 165 basesExão 54: 152 387 072–152 387 381, 310 basesExão 53: 152 390 280–152 390 452, 173 basesExão 52: 152 391 277–152 391 568, 292 basesExão 51: 152 395 516–152 395 671, 156 basesExão 50: 152 396 775–152 396 980, 206 basesExão 49: 152 398 619–152 398 731, 113 basesExão 48: 152 399 616–152 399 823, 208 basesExão 47: 152 401 138–152 401 341, 204 basesExão 46: 152 404 213–152 404 314, 102 basesExão 45: 152 407 014–152 407 196, 183 basesExão 44: 152 409 068–152 409 226, 159 basesExão 43: 152 409 559–152 409 709, 151 basesExão 42: 152 413 352–152 413 531, 180 basesExão 41: 152 416 387–152 417 015, 629 basesExão 40: 152 419 569–152 419 722, 154 basesExão 39: 152 425 381–152 425 547, 167 basesExão 38: 152 427 693–152 427 816, 124 basesExão 37: 152 428 205–152 428 392, 188 basesExão 36: 152 430 112–152 430 210, 99 basesExão 35: 152 430 482–152 430 709, 228 basesExão 34: 152 433 795–152 433 945, 151 basesExão 33: 152 435 941–152 436 101, 161 basesExão 32: 152 441 130–152 441 270, 141 basesExão 31: 152 442 075–152 442 245, 171 basesExão 30: 152 444 411–152 444 578, 168 basesExão 29: 152 447 458–152 447 622, 165 basesExão 28: 152 449 533–152 449 641, 109 basesExão 27: 152 450 625–152 450 833, 209 basesExão 26: 152 451 047–152 451 205, 159 basesExão 25: 152 453 586–152 453 720, 135 basesExão 24: 152 455 426–152 455 590, 165 basesExão 23: 152 455 886–152 456 044, 159 basesExão 22: 152 458 757–152 458 930, 174 basesExão 21: 152 461 597–152 461 740, 144 basesExão 20: 152 462 738–152 462 890, 153 basesExão 19: 152 463 353–152 463 517, 165 basesExão 18: 152 465 258–152 465 460, 203 basesExão 17: 152 465 982–152 466 078, 97 basesExão 16: 152 471 597–152 471 765, 169 basesExão 15: 152 472 301–152 472 413, 113 basesExão 14: 152 483 085–152 483 249, 165 basesExão 13: 152 484 835–152 484 972, 138 basesExão 12: 152 488 396–152 488 503, 108 basesExão 11: 152 498 742–152 498 792, 51 basesExão 10: 152 502 633–152 502 742, 110 basesExão 9: 152 505 201–152 505 397, 197 basesExão 8: 152 510 193–152 510 371, 179 basesExão 7: 152 511 011–152 511 103, 93 basesExão 6: 152 520 459–152 520 542, 84 basesExão 5: 152 526 080–152 526 175, 96 basesExão 4: 152 539 960–152 540 021, 62 basesExão 3: 152 628 265–152 628 554, 290 basesExão 2: 152 636 638–152 636 805, 168 basesExão 1: 152 637 189–152 637 362, 174 bases14614013012011010090807060504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 27,7 kb dos 515,7 kb do gene; 26 394 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SYNE1

1Fácil

Dificuldade de sequenciação de SYNE1 com leituras curtas, em 100

Quase todos os exões de SYNE1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.

O que acresce: a proporção dos exões de SYNE1 em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Shared with chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições0,3%
  • Conteúdo GC3,2%

Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

242

posições em SYNE1 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 515,7 kb de SYNE1, incluindo os intrões, e não apenas os 27,7 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (247)

The SYNE1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 165
  • Patogénica/provavelmente patogénica 2
  • Provavelmente patogénica 80
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_182961.4(SYNE1):c.25258C>T (p.Arg8420Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.25009C>T (p.Gln8337Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.21781C>T (p.Arg7261Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.21463C>T (p.Arg7155Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.21148C>T (p.Arg7050Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.20263C>T (p.Arg6755Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.16390-2A>G (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 3 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.16111C>T (p.Arg5371Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 2 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.15918-12A>G (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 2 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.8885del (p.Val2962fs) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.8695A>T (p.Arg2899Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 2 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.4609C>T (p.Arg1537Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive ataxia, Beauce typePatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.4561C>T (p.Arg1521Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.4534C>T (p.Gln1512Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.1942C>T (p.Arg648Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.706C>T (p.Arg236Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 2 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.352C>T (p.Arg118Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.13258C>T (p.Arg4420Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.91C>T (p.Arg31Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive ataxia, Beauce typePatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.23790+1G>A (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.19260+2T>C (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_182961.4(SYNE1):c.26236C>T (p.Arg8746Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic typePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_182961.4(SYNE1):c.25888G>T (p.Glu8630Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_182961.4(SYNE1):c.25816C>T (p.Gln8606Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_182961.4(SYNE1):c.25675_25676dup (p.Ser8559fs) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

See all 247 with every other SYNE1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SYNE1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SYNE1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 43 características

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostrar mais 40 características

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SYNE1: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/syne1

Vancouver

Dante Labs. Gene SYNE1: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/syne1

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