Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

NDUFAF8

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 81 239 318–81 241 310 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 2 kb
Proteína
74 aminoácidos
Símbolos anteriores
C17orf89
Transcrito MANE Select
ENST00000431388.3NM_001086521.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • O ClinGen classifica a associação como moderada
        • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFAF8 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa NDUFAF8. NDUFAF8 e 22 genes próximos no cromossoma 17, de 80 740 314 a 81 740 313.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 Mb81,6 MbRPTOR: 80 544 819–80 966 371, fita diretaRPTORCHMP6: 80 991 598–81 031 356, fita diretaCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, fita diretaBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, fita inversaLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, fita diretaPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, fita inversaCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, fita inversaTEPSINNDUFAF8: 81 239 318–81 241 310, fita diretaNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, fita inversaSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, fita diretaBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, fita inversaACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, fita diretaFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, fita inversaFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, fita inversaNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, fita diretaTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, fita inversaPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, fita inversaOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, fita diretaARL16: 81 681 160–81 683 797, fita inversaHGS: 81 683 326–81 703 138, fita diretaMRPL12: 81 703 357–81 711 112, fita direta: 81 703 371–81 720 539, fita diretaSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, fita diretaDiagrama de NDUFAF8: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 81 239 318–81 239 447, 130 basesExão 2: 81 239 568–81 239 678, 111 basesExão 3: 81 240 987–81 241 310, 324 bases1235′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 0,6 kb dos 2 kb do gene; 225 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de NDUFAF8

    4

    posições em NDUFAF8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 2 kb de NDUFAF8, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NDUFAF8

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NDUFAF8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFAF8: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufaf8

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFAF8: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufaf8

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test